Qué es el Síndrome X Frágil:
Es un trastorno genético. Se debe a la mutación de un Gen.
Está ligado al cromosoma X, ya que el gen mutado se encuentra localizado en un extremo de este cromosoma.
Su causa es la ausencia de una proteína de las células. Como consecuencia de la mutación, el gen se inactiva y no puede realizar la función de sintetizar esta proteína. Este síndrome afecta a hombres y mujeres.
Se estima que la incidencia en la población es:
– 1 de cada 4.000 varones estará afectado
– 1 de cada 6.000 mujeres estará afectada
– 1 de cada 250 mujeres será portadora
– 1 de cada 750 varones será portador