Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria – HHT (o síndrome de Rendu-Osler-Weber)

Es una enfermedad genética caracterizada por la aparición de estructuras vasculares anómalas denominadas telangiectasias, si son de pequeño tamaño o malformaciones arteriovenosas (MAVs) si son complejas o de mayor tamaño. Estas anomalías pueden desarrollarse en cualquier órgano y son responsables de la morbimortalidad asociada a esta enfermedad. Los síntomas suelen aparecer de forma gradual y no todos los pacientes presentan la misma clínica aún perteneciendo a la misma familia. Se define cómo HHT tipo 1 o HHT tipo 2 según el gen mutado. La HHT está incluida dentro de las enfermedades raras.