El síndrome de Pitt Hopkins (PTHS) es un trastorno genético poco común que afecta a un gen específico en el cromosoma 18, llamado TCF4. El PTHS se caracteriza por un retraso en el desarrollo, posibles problemas respiratorios de hiperventilación episódica y / o dificultad para respirar mientras está despierto, convulsiones / epilepsia recurrentes, problemas gastrointestinales, falta de habla y rasgos faciales distintivos. A medida que aprendemos más sobre Pitt Hopkins, el espectro de desarrollo del trastorno se amplía y también puede incluir dificultades con la ansiedad y el TDAH y trastornos sensoriales.