La Asociación “Síndrome de Microdeleción 5q14.3-MEF2C” ha sido fundada por familiares de niños afectados por esta enfermedad rara con el propósito de recaudar fondos para su investigación y futuro tratamiento.
Este síndrome se basa en la falta de un gen o parte de un gen del cromosoma 5. Concretamente, los niños de esta asociación tienen afectado el gen MEF2C. Esta enfermedad afecta al desarrollo psicomotor causando un retraso importante con rasgos del espectro autista y crisis epilépticas.
El Síndrome de inversión-duplicación del cromosoma 15q, es un síndrome identificable clínicamente, ocasionado por duplicaciones de la región q11-q13 del cromosoma 15. Está relacionado con trastornos de espectro autista, retraso madurativo, dificultades en el aprendizaje, trastornos del desarrollo y convulsiones-epilepsia.
Es un trastorno del neurodesarrollo grave causado por la alteración del cromosoma 3 p 221 del gen CTNNB1. Los primeros casos se diagnosticaron en el año 2012 por lo que probablemente haya muchos casos previos sin diagnóstico. Según estudios recientes el gen CTNNB1 es la causa más común de parálisis cerebral mal diagnosticada.
El síndrome está asociado con un retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual, así como en el retraso en el habla entre otras afectaciones.
Afecta a 1 entre 50.000 niños en todo el mundo y se hereda con un patrón autosómico dominante, lo que significa que sólo se necesita una copia de una variante genética para expresar un genotipo observable. El síndrome CTNNB1 se da cuando una de las dos copias del gen ha perdido su función normal, generalmente ocurre “de novo” (no se hereda de los padres). El gen es importante en el desarrollo y la maduración del cerebro, las mutaciones de novo causan problemas de aprendizaje y memoria, esta es la razón por la que el síndrome se asocia con retrasos de leves a moderados en el desarrollo / discapacidad intelectual.
Las mutaciones de novo con pérdida de funciones en el gen CTNNB1 son las causantes del trastorno del neurodesarrollo con displejia espástica y defectos visuales (NEDSDV)* y la vitreorretinopatía (FEVR)**.
*El NEDSDV es un trantorno del neurodesarrollo caracterizado por un retraso globlal del desarrollo, un desarrollo intelectual deficiente con habla ausente o muy limitada, características de anomalías craneofaciales con micrecefalea, hipotonía axial y espasticidad.
** El FEVR es un transtorno dominante caracterizado por el desarrollo incompleto de la vasculatura retiniana.
Somos una Asociación creada para ayudar y acompañar a todas las personas afectadas por la Enfermedad de Corea de Huntington
Entidad sin ánimo de lucro, constituida el 28 de Octubre del año 2000, siendo su ámbito de actuación Castilla y León.
La Asociación Jóvenes Huntington es una organización voluntaria sin ánimo de lucro que proporciona información y educación, así como ayuda para afectados por la Enfermedad de Huntington.
Somos una asociación sin ánimo de lucro que lucha por la mejora de la calidad de vida de las personas afectadas por la Enfermedad de Huntington y sus familiares.
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Desde la asociación realizamos campañas de sensibilización que dan a conocer la enfermedad de Huntington. Además, ofrecemos información actualizada sobre los avances en investigación.
La Asociación extremeña de enfermos de Huntington se constituye en 2003 con el fin de promover en Extremadura el conocimiento de la enfermedad, dar información, apoyar la investigación y brindar apoyo a los enfermos y familiares.
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Desde hace más de 20 años trabajamos para este colectivo en diferentes proyectos, servicios y actividades terapéuticas, de formación e información que se realizan en nuestra sede del Hotel de Entidades de la Pau situado en la calle Pere Vergés 1 de Barcelona, para poder dar respuesta a sus necesidades.
La Federación Española de Fibrosis Quística es la organización que agrupa y representa a 15 asociaciones de Fibrosis Quística de las diferentes comunidades autónomas, con más de 4000 socios en toda España. A su vez, forma la Fundación Española de Fibrosis Quística en su unión con los médicos de la Sociedad Española de FQ, con quienes trabaja en estrecha colaboración.
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