El Síndrome por Deficiencia de CDKL5 (CDKL5 Deficiency Disorder o CDD) es una encefalopatía epiléptica y del neurodesarrollo de origen genético, grave y poco frecuente.
Se caracteriza por la aparición temprana de convulsiones y un retraso neurológico significativo.
Causa
El síndrome es causado por una variante patogénica (mutación) en el gen (quinasa dependiente de ciclina 5), situado en el cromosoma X.
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El gen
proporciona las instrucciones para crear una proteína quinasa (una enzima) esencial para el desarrollo y funcionamiento normal de las neuronas y el cerebro.
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Cuando el gen está mutado, se produce una proteína
defectuosa o insuficiente, lo que altera la formación y la comunicación de las células nerviosas.
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En la mayoría de los casos, la mutación es de novo (nueva), lo que significa que ocurre espontáneamente en la persona afectada y no estaba presente en los padres.
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Afecta predominantemente a niñas, aunque los casos en varones suelen ser más graves.
Síntomas Principales
Los síntomas del Síndrome por Deficiencia de suelen ser evidentes en las primeras semanas o meses de vida:
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Epilepsia de Inicio Precoz y Refractaria:
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Suelen comenzar con espasmos infantiles o convulsiones tónico-clónicas a una edad muy temprana (a menudo entre las 3 y 6 semanas de vida).
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La epilepsia es típicamente farmacorresistente (refractaria), lo que complica su control con medicamentos antiepilépticos.
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Retraso Grave en el Neurodesarrollo:
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Hipotonía (tono muscular bajo) generalizada.
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Discapacidad intelectual grave.
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Retraso o ausencia del lenguaje y la comunicación.
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Dificultad o incapacidad para caminar o desarrollar autonomía motora.
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Apraxia: Dificultad para coordinar movimientos, incluyendo la motricidad fina y los movimientos oculares (apraxia oculomotora).
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Otros Signos Neurológicos y Físicos:
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Discapacidad visual cortical (problemas en el procesamiento visual por el cerebro).
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Problemas gastrointestinales (estreñimiento, reflujo).
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Trastornos del sueño.
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Características del espectro autista (dificultad en la interacción social, estereotipias).
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Problemas ortopédicos como escoliosis o cifosis.
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Tratamiento
Actualmente, no existe una cura para el Síndrome por Deficiencia de . El manejo es multidisciplinario y se centra en controlar los síntomas y maximizar la calidad de vida.
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Farmacológico:
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Uso de múltiples fármacos antiepilépticos (FAE) en combinación para intentar controlar las crisis, aunque a menudo son ineficaces (epilepsia refractaria).
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En algunos casos, se pueden usar terapias como el ACTH (hormona adrenocorticotropa) para los espasmos infantiles.
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Terapias Complementarias:
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Dieta cetogénica: Puede ser útil para el control de las convulsiones en algunos pacientes.
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Fisioterapia, Terapia Ocupacional y Logopedia: Esenciales para mejorar el tono muscular, las habilidades motoras, la alimentación y la comunicación.
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Terapia Visual: Para abordar la discapacidad visual.
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Dispositivos: En algunos casos, se puede considerar la implantación de un estimulador del nervio vago (ENV) como complemento a la medicación para reducir la frecuencia de las crisis.
Información obtenida mediante Gemini IA
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