La enfermedad de Pompe
Es una enfermedad neurodegenerativa e incapacitante.
Una enfermedad rara que puede afectar a personas de cualquier edad y origen étnico, bebés, niños y adultos. Es de origen genético y recesiva, lo que significa que se transmite en las familias de padres a hijos cuando ambos progenitores son enfermos o portadores y es también conocido como un trastorno metabólico.
En la actualidad afecta a unas 120 personas en España, pero hay muchos más enfermos que son asintomáticos todavía y no están diagnosticados. Puede provocar diversos problemas de salud graves, el primer síntoma más frecuente es la debilidad muscular que empeora con el tiempo y acaba afectando también al sistema respiratorio y cardiaco.
La enfermedad de Pompe puede recibir los siguientes nombres, pero todos ellos se refieren exactamente a la misma enfermedad:
- Deficiencia de maltasa ácida
- Enfermedad de acumulación Formación de glucógeno de tipo II
- Glucogenosis de tipo II
- Deficiencia de alfa glucosidasa ácida
- Deficiencia de alfa glucosidasa lisosómica