13 de NOVIEMBRE: Día Internacional de la Enfermedad de Huntington

La Enfermedad de Huntington (EH) es un trastorno neurodegenerativo hereditario que causa la degeneración progresiva de las células nerviosas en el cerebro, afectando el movimiento, la cognición y las capacidades psiquiátricas de la persona.

Es una de las enfermedades genéticas que mejor ejemplifica la relación entre un gen defectuoso y su efecto devastador sobre el sistema nervioso central.

🧬 Causa Genética

• Gen Causante: La EH es causada por una mutación en el gen $HTT$ (antes conocido como IT15), situado en el cromosoma 4. Este gen codifica una proteína llamada huntingtina.

• Mecanismo: La mutación consiste en una repetición expandida de la secuencia de trinucleótidos CAG (Citosina-Adenina-Guanina) dentro del gen $HTT$.

  • Una persona sana tiene entre 10 y 26 repeticiones de CAG.

  • Una persona con EH suele tener 36 o más repeticiones. Cuantas más repeticiones tenga, antes suelen comenzar los síntomas (el fenómeno de anticipación).

  • Esta expansión da lugar a una proteína huntingtina anormal que es tóxica para las neuronas, especialmente en los ganglios basales (el striatum), que son críticos para el control del movimiento.

• Herencia: Sigue un patrón de herencia autosómico dominante. Esto significa que solo se necesita una copia del gen mutado para desarrollar la enfermedad. Si uno de los padres tiene EH, cada uno de sus hijos tiene un 50% de probabilidad de heredar el gen y, por lo tanto, la enfermedad.

📉 Síntomas y Fases

La EH se caracteriza por una triada de síntomas que se deterioran con el tiempo, aunque la edad de inicio y la velocidad de progresión varían. La forma más común (inicio adulto) suele aparecer entre los 30 y 50 años.

1. Trastornos del Movimiento (Corea)

• Corea: Son movimientos involuntarios, espasmódicos, bruscos y sin propósito. Inicialmente son leves (inquietud), pero se vuelven graves y debilitantes a medida que avanza la enfermedad.

• Distonía: Contracciones musculares prolongadas e involuntarias que causan posturas anormales.

• Problemas de Coordinación: Dificultad para caminar, tragar (disfagia) y hablar (disartria).

2. Deterioro Cognitivo

• Dificultad de Concentración: Problemas para organizar, priorizar y tomar decisiones.

• Pérdida de Memoria: Afectación de la memoria a corto plazo.

• Demencia: Deterioro cognitivo progresivo que impacta la funcionalidad diaria.

3. Trastornos Psiquiátricos

• Cambios de Humor: Irritabilidad, tristeza, apatía y, a menudo, depresión. La depresión clínica es común y puede ser el primer síntoma.

• Comportamiento Obsesivo-Compulsivo (TOC).

• Psicosis: Puede incluir alucinaciones o delirios.

💊 Diagnóstico y Tratamiento

Diagnóstico

1. Examen Clínico: Basado en la historia familiar y la aparición de los síntomas motores característicos, especialmente la corea.

2. Pruebas de Imagen: La resonancia magnética (RM) o la tomografía computarizada (TC) pueden mostrar atrofia (encogimiento) de los ganglios basales (el caudado y el putamen).

3. Prueba Genética Definitiva: Un análisis de sangre para determinar el número de repeticiones de CAG en el gen $HTT$.

Tratamiento

Actualmente, no existe una cura ni un tratamiento que detenga la progresión de la Enfermedad de Huntington. El manejo es paliativo y sintomático:

• Medicamentos para el Movimiento:

  • La Tetrabenazina y la Deutetrabenazina son fármacos aprobados para reducir los movimientos coreicos.

• Medicamentos Psiquiátricos:

  • Antidepresivos (ISRS) para la depresión y la ansiedad.

  • Antipsicóticos para la psicosis y la irritabilidad.

• Terapias de Soporte: Fisioterapia, terapia ocupacional y logopedia son fundamentales para mantener la calidad de vida, la movilidad y la capacidad de tragar (prevenir la asfixia).

Pronóstico

La EH es una enfermedad de progresión lenta y constante. Tras el inicio de los síntomas, la enfermedad progresa a lo largo de 10 a 25 años, y la muerte se produce generalmente debido a complicaciones secundarias como la neumonía por aspiración, caídas o insuficiencia cardíaca.

Últimas noticias