CADASIL es el acrónimo de Arteriopatía Cerebral Autosómica Dominante con Infartos Subcorticales y Leucocencefalopatía. Es una enfermedad genética rara y hereditaria que afecta principalmente a los vasos sanguíneos pequeños del cerebro.
El engrosamiento de las paredes de estos vasos reduce el flujo sanguíneo, lo que provoca daños en el tejido cerebral, especialmente en la sustancia blanca, y múltiples infartos subcorticales.
🧬 Causa y Herencia
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Causa: Es causada por una mutación en el gen NOTCH3, que codifica una proteína esencial para las células del músculo liso vascular.
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Herencia: Sigue un patrón de herencia autosómica dominante. Esto significa que solo se necesita heredar una copia del gen mutado de uno de los padres para desarrollar la enfermedad. Por lo tanto, cada hijo de un progenitor afectado tiene un 50% de probabilidad de heredarla.
🧠 Síntomas Comunes
Los síntomas varían, pero suelen aparecer entre los 20 y los 40 años e incluyen:
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Migraña con Aura: A menudo es el síntoma inicial.
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Accidentes Cerebrovasculares (Ictus) Recurrentes: Múltiples infartos pequeños (infartos lacunares), que causan déficits neurológicos progresivos.
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Deterioro Cognitivo y Demencia Vascular: Progresión lenta de problemas de memoria y pensamiento, llevando a menudo a la demencia.
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Trastornos Psiquiátricos: La apatía (falta de motivación) y la depresión son manifestaciones muy frecuentes.
🔬 Diagnóstico
El diagnóstico se confirma mediante:
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Resonancia Magnética (RM) Cerebral: Muestra la afectación característica de la sustancia blanca (leucoencefalopatía) y los infartos subcorticales, siendo la afectación de los lóbulos temporales anteriores un hallazgo muy sugerente.
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Prueba Genética: Un análisis de sangre para detectar la mutación específica del gen $NOTCH3$ es la prueba de confirmación.
🔬 Avances en Investigación y Tratamiento
Actualmente, no existe una cura para CADASIL. El manejo se centra en el control de los síntomas y la prevención de nuevos accidentes cerebrovasculares.
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Tratamiento Sintomático:
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Control intensivo de los factores de riesgo vascular (presión arterial, colesterol, diabetes).
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Uso de antiagregantes plaquetarios (como la aspirina), aunque su eficacia específica para CADASIL no está completamente establecida.
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Tratamiento de las migrañas y de los síntomas psiquiátricos (depresión, apatía).
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Investigación Española: Grupos de investigación en España (como los del IR Sant Pau en Barcelona y el IDIS en Santiago de Compostela) están impulsando proyectos innovadores, como el reposicionamiento farmacológico. Esta estrategia busca identificar medicamentos ya aprobados para otras indicaciones (que ya han demostrado ser seguros en humanos) que puedan tener un efecto beneficioso en CADASIL para frenar o revertir la progresión de la enfermedad.