Se trata de un síndrome genético que ha sido recientemente reconocido y asociado con mutaciones en el gen KLHL20.
Aunque no tiene un nombre propio común y establecido (como "Síndrome de X"), en la literatura médica y entre las familias afectadas se lo conoce como "Trastorno del desarrollo asociado a variantes de novo en KLHL20" o simplemente "Síndrome genético KLHL20".
🧬 El Síndrome Genético KLHL20
Este trastorno es causado por variantes de novo (es decir, mutaciones nuevas, no heredadas de los padres) en el gen KLHL20 (Kelch Like Family Member 20).
El gen KLHL20 codifica una proteína que actúa como un adaptador para la ligasa de ubiquitina E3, una proteína clave en la regulación de otras proteínas dentro de la célula, y se ha demostrado que está involucrada en el desarrollo neurológico.
Los principales síntomas y características observadas en los pacientes con este trastorno incluyen:
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Discapacidad intelectual: De leve a grave.
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Epilepsia o convulsiones: Incluyendo convulsiones febriles.
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Trastorno del Espectro Autista (TEA).
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Hiperactividad.
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Rasgos faciales dismórficos sutiles.
Es una enfermedad extremadamente rara, con solo un número muy pequeño de casos reportados y descritos en la literatura científica hasta la fecha.
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