Asociación Española Familia Ataxia Telangiectasia
La Ataxia-telangiectasia (AT), también conocida como síndrome de Louis-Bar, es una enfermedad hereditaria poco frecuente y progresiva que afecta principalmente al sistema nervioso y al sistema inmunológico.
Se debe a mutaciones en el gen ATM, que es crucial para la reparación del ADN dañado en las células. El mal funcionamiento de esta proteína provoca la muerte celular anormal en ciertas partes del cerebro (especialmente el cerebelo, que coordina el movimiento) y debilita el sistema inmune.
🧠 Síntomas Clave
Los síntomas generalmente aparecen en la primera infancia, a menudo antes de los cinco años, y progresan con el tiempo:
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Ataxia (Incoordinación Motriz):
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Suele ser el primer signo, manifestándose como un andar inestable (marcha atáxica) cuando el niño comienza a caminar.
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Con el tiempo, causa dificultad progresiva para hablar (lenguaje ininteligible), tragar, y coordinar los movimientos de las manos.
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La mayoría de los pacientes requieren una silla de ruedas en la adolescencia.
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Telangiectasias (Vasos Sanguíneos Dilatados):
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Son agrupaciones de pequeños vasos sanguíneos visibles ("arañas vasculares") en la superficie de la piel y los ojos (esclerótica).
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Generalmente aparecen entre los 1 y 6 años de edad, sobre todo en los globos oculares, las orejas y los laterales del cuello.
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Inmunodeficiencia e Infecciones Recurrentes:
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El sistema inmunológico está debilitado, lo que conduce a infecciones crónicas y recurrentes de los senos nasales y los pulmones (sinusitis, neumonía).
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Puede requerir tratamiento con inmunoglobulinas.
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Mayor Riesgo de Cáncer:
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Existe un riesgo significativamente mayor de desarrollar ciertos tipos de cáncer, especialmente leucemia y linfoma.
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Otros Problemas:
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Problemas para controlar los movimientos de los ojos (apraxia oculomotora).
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Sensibilidad a la radiación ionizante (como la de las radiografías o la radioterapia), que debe limitarse.
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Retraso en el crecimiento y la pubertad.
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🧬 Causa y Herencia
La AT se hereda con un patrón autosómico recesivo. Esto significa que:
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El niño debe heredar dos copias del gen ATM mutado (uno de cada padre) para desarrollar la enfermedad.
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Los padres suelen ser portadores sanos del gen defectuoso.
💊 Tratamiento y Pronóstico
Actualmente, no existe una cura para la Ataxia-telangiectasia, y la enfermedad es progresiva. El tratamiento se centra en el manejo y alivio de los síntomas, y puede incluir:
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Fisioterapia, Terapia del Lenguaje y Terapia Ocupacional: Para mejorar la coordinación, el equilibrio y la comunicación.
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Terapia con Inmunoglobulinas: Para reforzar el sistema inmunológico y prevenir infecciones graves.
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Antibióticos Profilácticos: Para reducir el número de infecciones respiratorias.
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Medicamentos: En algunos casos, se utilizan fármacos (como el diazepam o suplementos de vitaminas) para ayudar con la ataxia o los movimientos involuntarios.
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Manejo Nutricional: A veces se requiere una sonda de gastrostomía para garantizar una nutrición adecuada si hay problemas graves para tragar.