Asociación del síndrome CHARGE en España
El Síndrome CHARGE es un trastorno congénito (presente desde el nacimiento) poco común que afecta a múltiples sistemas del cuerpo. Se considera una enfermedad rara y su nombre es un acrónimo de las características más comunes que se asocian a esta condición:
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C - Coloboma: Un defecto en el ojo donde falta tejido, afectando el iris, la retina, etc. Esto puede causar problemas de visión o ceguera.
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H - Defectos Cardíacos: Malformaciones en el corazón (p. ej., defectos septales).
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A - Atresia de las Coanas: El bloqueo o estrechamiento de las vías nasales (los conductos que van desde la nariz hasta la parte posterior de la garganta), lo que puede causar dificultades respiratorias graves.
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R - Retraso en el crecimiento y el desarrollo: Los niños pueden experimentar retrasos en alcanzar los hitos del desarrollo y problemas de crecimiento postnatal.
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G - Anomalías Genitales: Desarrollo incompleto o anomalías de los órganos genitales (hipoplasia genital).
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E - Anomalías del Oído y/o pérdida auditiva: Malformaciones del oído externo e interno, a menudo resultando en una pérdida auditiva significativa (que puede ser de leve a profunda) y problemas de equilibrio.
🧬 Causa
El síndrome CHARGE está causado principalmente por una mutación en un gen llamado CHD7 en el cromosoma 8. La mayoría de los casos son esporádicos (no se heredan de los padres), aunque puede haber un pequeño riesgo de herencia.
⚕️ Manejo y Tratamiento
El manejo de este síndrome es complejo y requiere un equipo médico multidisciplinar debido a la gran variedad y gravedad de los síntomas. El tratamiento se centra en abordar las anomalías específicas de cada niño:
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Problemas respiratorios y cardíacos: A menudo requieren intervención quirúrgica inmediata en la infancia.
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Pérdida auditiva y visual: Uso de audífonos, implantes cocleares o metodologías de educación específicas para la sordoceguera.
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Retrasos en el desarrollo: Terapias como fisioterapia, logopedia y apoyo educativo especial.
La gravedad del síndrome puede variar; algunos niños pueden tener una vida casi normal con manifestaciones menores, mientras que otros enfrentan discapacidades más severas que afectan su comunicación, autonomía y movilidad.
