Hola. El Síndrome de Inversión Duplicación del Cromosoma 15 (a menudo llamado inv dup(15) o idic(15)) es una alteración cromosómica compleja y poco frecuente.
Se trata de una cromosomopatía en la que una porción del brazo largo del cromosoma 15 (la región 15q11.2-q13.1) está duplicada y, a menudo, invertida. En muchos casos, este material genético extra forma un cromosoma adicional (supernumerario), lo que resulta en una trisomía o tetrasomía parcial de esa región.
🧬 Características Clínicas Principales
Los signos y síntomas varían según el tamaño y la composición exacta del segmento duplicado, pero las características más comunes incluyen:
👶 Hipotonía: Tono muscular bajo desde el nacimiento, lo que suele causar retraso en los hitos motores (como sentarse o caminar).
🧠 Retraso Global del Desarrollo: Afectación del desarrollo psicomotor, en particular del habla y el lenguaje, que a menudo es muy limitado o ausente.
🧩 Trastorno del Espectro Autista (TEA): La duplicación del cromosoma 15q es una de las causas cromosómicas más frecuentes de autismo, con conductas autistas distintivas.
💡 Discapacidad Intelectual: Generalmente de moderada a profunda.
⚡ Epilepsia/Crisis: Ocurre en más de la mitad de los individuos afectados, a menudo con inicio en la infancia, y puede incluir diversos tipos de crisis como espasmos infantiles.
Otros hallazgos pueden ser sutiles rasgos faciales, problemas de alimentación y digestivos, y Trastorno por Déficit de Atención con Hiperactividad (TDAH).
🩺 Tratamiento
Actualmente no existe una cura para la alteración cromosómica en sí. El tratamiento es principalmente de soporte, sintomático y multidisciplinario, y se enfoca en maximizar el potencial de desarrollo de la persona afectada y manejar los síntomas específicos.
Esto incluye:
Terapia Física: Para mejorar la hipotonía y el desarrollo motor.
Terapia Ocupacional: Para mejorar las habilidades motoras finas y las habilidades de la vida diaria.
Logopedia/Terapia del Lenguaje: Esencial para abordar los graves problemas de comunicación.
Farmacología: Para el control de las crisis epilépticas y, en algunos casos, para manejar problemas de conducta (agresividad, hiperactividad).
Intervención Educativa Especializada: Adaptada a las necesidades de la discapacidad intelectual y el TEA.
Seguimiento Médico Continuo: Con neurólogos, genetistas y otros especialistas.