Asociación Española de Paraparesia Espástica Familiar
La Paraparesia Espástica Familiar (PEF), también conocida como Paraparesia Espástica Hereditaria (PEH) o Síndrome de Strümpell-Lorrain, es un grupo de trastornos neurodegenerativos raros y genéticamente heterogéneos.
La característica principal es la degeneración de las vías nerviosas motoras largas (el tracto corticoespinal) que descienden desde el cerebro hasta la médula espinal. Esto provoca el síntoma más distintivo: espasticidad progresiva y debilidad de los músculos de las extremidades inferiores (paraparesia).
Causas y Clasificación
La PEH es un grupo muy diverso, con más de 100 genes asociados identificados (designados como SPG seguidos de un número, por ejemplo, ,
). Puede heredarse de varias maneras:
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Autosómica Dominante: La forma más común. Solo se necesita una copia del gen mutado.
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Autosómica Recesiva: Se necesitan dos copias del gen mutado (una de cada progenitor).
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Ligada al Cromosoma X: El gen se encuentra en el cromosoma X.
Las PEH se clasifican clínicamente en dos grandes grupos:
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PEH Pura (No Complicada): Los síntomas se limitan principalmente a las extremidades inferiores.
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PEH Compleja (Complicada): La paraparesia se acompaña de otros síntomas neurológicos o sistémicos.
Síntomas Principales
El síntoma cardinal es la dificultad progresiva para caminar debido a la espasticidad y la debilidad en las piernas.
| Categoría de Síntoma | Manifestación Típica |
| Espasticidad | Aumento del tono muscular y rigidez en las piernas, reflejos tendinosos muy aumentados. |
| Dificultad en la Marcha | Progresiva, con pasos cortos y arrastrados, y tendencia a caminar sobre las puntas de los pies (marcha en tijera). |
| Debilidad Muscular | Predominante en las piernas (especialmente en los pies y tobillos). |
| Disfunción Urinaria | Frecuentemente, urgencia miccional o incontinencia. |
| Síntomas Complicados | (Solo en formas complejas) Pueden incluir ataxia (falta de coordinación), neuropatía periférica, atrofia óptica, sordera, epilepsia, demencia o discapacidad intelectual. |
El inicio de los síntomas puede ocurrir a cualquier edad, desde la infancia (inicio precoz) hasta la edad adulta. La progresión suele ser lenta.
Diagnóstico
El diagnóstico se basa en:
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Historia Clínica y Exploración Neurológica: Evaluación de la espasticidad, los reflejos y la historia familiar.
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Exclusión de otras causas: Se realizan pruebas (como resonancia magnética de cerebro y médula espinal, o análisis de sangre) para descartar otras causas de espasticidad (esclerosis múltiple, lesiones de médula espinal, deficiencias nutricionales, etc.).
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Estudios Genéticos Moleculares: Son cruciales para confirmar el diagnóstico e identificar la mutación genética específica, lo que ayuda a determinar el patrón de herencia y el asesoramiento genético.
Tratamiento
Actualmente, no existe una cura para la PEH, ya que es una enfermedad neurodegenerativa. El tratamiento se centra en el manejo de los síntomas y en mejorar la calidad de vida:
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Fisioterapia Neurológica: Es el pilar fundamental. Ayuda a mantener la movilidad, la fuerza, y a contrarrestar la rigidez mediante estiramientos terapéuticos y ejercicios de reeducación de la marcha.
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Medicamentos Antiespasmódicos: Se utilizan para reducir la espasticidad y la rigidez. Los medicamentos comunes incluyen Baclofeno, Tizanidina o Dantroleno.
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Toxina Botulínica: Se puede inyectar localmente en los músculos más espásticos para reducir temporalmente la rigidez.
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Ayudas Ortopédicas: El uso de órtesis (como las tobilleras) puede ayudar a estabilizar los tobillos y mejorar la marcha.
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Intervenciones Quirúrgicas: En casos graves y seleccionados, se puede recurrir a la cirugía ortopédica para liberar tendones y aliviar contracturas.
Nota: Información generada con Gemini IA