Asociación de Hemoglobinuria Paroxística Nocturna (HPNE)
La Hemoglobinuria Paroxística Nocturna (HPN) es una enfermedad de la sangre, rara, adquirida y potencialmente grave, que se caracteriza por la destrucción prematura de los glóbulos rojos (anemia hemolítica) debido a un defecto en la membrana de las células sanguíneas.
Este defecto es causado por una mutación en el gen PIGA en las células madre de la médula ósea, lo que provoca la falta de ciertas proteínas ancladas a la superficie celular (como el CD55 y el CD59). Estas proteínas son cruciales para proteger a las células sanguíneas del ataque del sistema del complemento, un componente del sistema inmunitario.
Como resultado, el sistema del complemento destruye erróneamente los glóbulos rojos, liberando hemoglobina en la sangre y la orina.
Síntomas Principales
Los síntomas pueden variar ampliamente, pero los más comunes son:
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Anemia Hemolítica: Destrucción de glóbulos rojos que causa:
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Fatiga extrema y debilidad.
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Dificultad para respirar (disnea).
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Palidez.
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Hemoglobinuria: La presencia de hemoglobina en la orina, que la vuelve de un color oscuro (típicamente más evidente en la primera orina de la mañana, de ahí el nombre "nocturna", aunque la hemólisis ocurre continuamente).
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Trombosis: Es una complicación grave y la principal causa de muerte relacionada con la HPN. Se forman coágulos de sangre en vasos grandes y medianos, lo que puede provocar dolor abdominal, dolor de cabeza o problemas en órganos como el hígado, el cerebro o los pulmones.
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Otros síntomas: Dolor de espalda o abdominal, dificultad para tragar, disfunción eréctil en hombres y problemas renales.
Diagnóstico
La prueba fundamental para confirmar la HPN es la citometría de flujo de alta sensibilidad. Esta técnica analiza las células sanguíneas para detectar la ausencia de las proteínas de superficie (como CD55 y CD59) ancladas al glicosil-fosfatidilinositol (GPI), identificando así el "clon HPN" o las células defectuosas.
Tratamiento
El tratamiento de la HPN ha mejorado significativamente y generalmente se centra en controlar la hemólisis y prevenir la trombosis.
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Inhibidores del Complemento: Son el tratamiento estándar a nivel mundial.
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Inhibidores de C5 (Eculizumab y Ravulizumab): Bloquean la acción del componente C5 del sistema del complemento, deteniendo la destrucción de los glóbulos rojos.
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Otros inhibidores que actúan en diferentes puntos de la cascada del complemento también están disponibles (como Pegcetacoplán, Iptacopán).
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Terapia de Soporte: Incluye transfusiones de sangre para la anemia sintomática, ácido fólico y, en casos de trombosis aguda, anticoagulantes.
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Trasplante de Médula Ósea Alogénico: Es la única cura potencial, pero debido a sus riesgos, generalmente se reserva para pacientes con HPN asociada a insuficiencia medular grave (como anemia aplásica).
Nota: Información generada con Gemini IA