18 de marzo: Día Mundial del Síndrome de Edwards o Trisomía 18

El Síndrome de Edwards o Trisomía 18 es un trastorno genético raro y grave causado por la presencia de una tercera copia total o parcial del cromosoma 18 en las células del cuerpo. Es la segunda trisomía autosómica más frecuente después del Síndrome de Down (Trisomía 21).

Causas y Tipos

La causa subyacente es la presencia de material genético extra del cromosoma 18.

1. Trisomía 18 Completa (la forma más común)

Ocurre cuando el cromosoma 18 adicional está presente en todas las células del cuerpo.

2. Trisomía en Mosaico

Ocurre cuando solo algunas de las células tienen el cromosoma 18 extra. Los síntomas pueden ser menos graves, dependiendo de la cantidad y el tipo de células afectadas.

3. Trisomía Parcial

Ocurre cuando solo una parte del cromosoma 18 está duplicada. La gravedad depende de la sección del cromosoma que esté triplicada.

Factor de Riesgo: La probabilidad de tener un bebé con Síndrome de Edwards aumenta con la edad materna.

Síntomas y Características Principales

El Síndrome de Edwards se caracteriza por múltiples anomalías que afectan a diversos sistemas del cuerpo.

Características Físicas y Musculoesqueléticas

• Bajo peso al nacer y crecimiento prenatal y postnatal deficiente.

• Microcefalia (cabeza pequeña) y micrognatia (mandíbula pequeña y retraída).

• Orejas de implantación baja y malformadas.

• Manos: Puños cerrados con dedos superpuestos (el y dedo sobre el y ) y uñas subdesarrolladas ().

• Pies: A menudo presentan la deformidad de "pie en mecedora" () o .

• Otros: Esternón corto, paladar hendido o labio leporino.

Anomalías Médicas Graves

• Cardíacas (presentes en el de los casos): Defectos del tabique interventricular o interauricular, y persistencia del conducto arterioso. Estos problemas a menudo son potencialmente mortales.

• Renales y Urológicas: Riñón en herradura, riñones poliquísticos o testículos no descendidos () en varones.

• Digestivas: Problemas de alimentación (dificultad para succionar y tragar), reflujo, hernias umbilicales o inguinales.

• Desarrollo: Discapacidad intelectual grave y retraso extremo en el desarrollo.

• Respiratorias: Apnea (periodos sin respirar) e insuficiencia respiratoria.

• Riesgo de Cáncer: Mayor riesgo de ciertos cánceres infantiles como el tumor de Wilms ().

Tratamiento y Esperanza de Vida

Tratamiento

Actualmente, no existe una cura para el Síndrome de Edwards. El tratamiento es principalmente de soporte y se enfoca en gestionar las complicaciones y mejorar la calidad de vida:

• Soporte Vital: Tratamiento de problemas cardíacos y respiratorios (a menudo en neonatal).

• Nutrición: Alimentación por sonda nasogástrica o gastrostomía debido a las dificultades de succión y deglución.

• Cirugía: Intervenciones para corregir algunas malformaciones (como labio hendido o ciertas anomalías ortopédicas y cardíacas), aunque existe controversia debido a la gravedad del cuadro general.

• Terapias: Fisioterapia, terapia ocupacional y programas de educación especial para el desarrollo.

Esperanza de Vida

El pronóstico es lamentablemente muy reservado:

• La mayoría de los embarazos con Síndrome de Edwards terminan en aborto espontáneo o mortinato.

• De los bebés que nacen vivos, aproximadamente la mitad no sobrevive la primera semana de vida.

• Menos del sobrevive más allá del primer año de vida, generalmente debido a insuficiencia cardíaca o problemas respiratorios.

• Algunos niños, especialmente aquellos con Trisomía en Mosaico o Parcial, pueden sobrevivir hasta la adolescencia o la edad adulta, pero con problemas de salud y del desarrollo graves que requieren atención continua las horas.