La Mutación está asociada a una enfermedad neurodegenerativa ultra rara y grave conocida como Síndrome
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Aquí tiene una descripción detallada sobre la causa genética y el trastorno asociado:
Causa Genética: La Mutación ![]()
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Gen Implicado:
(Interferon Regulatory Factor 2 Binding Protein-Like).
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Función del Gen: Este gen se expresa en numerosos tejidos, incluyendo el sistema nervioso central, donde es crucial para la actividad y el desarrollo cerebral.
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Tipo de Mutación: La enfermedad es causada por mutaciones en heterocigosis (lo que significa que solo una de las dos copias del gen está mutada) de tipo de novo (que aparece por primera vez en el paciente y no la heredó de sus padres).
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Existen mutaciones missense (cambio de aminoácido) y nonsense (que introduce un codón de parada prematuro y produce una proteína truncada). Las mutaciones nonsense suelen asociarse con una sintomatología más severa.
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Mecanismo de la Enfermedad: Las investigaciones sugieren que la proteína
truncada o disfuncional actúa de manera dominante negativa. En algunos modelos, se ha demostrado que estas proteínas anómalas secuestran a la proteína silvestre (normal) en el citoplasma, impidiendo su entrada al núcleo, lo que lleva a la disfunción neuronal y, en última instancia, a la muerte de las neuronas (neurodegeneración).
El Síndrome Asociado: NEDAMSS
es el acrónimo de los principales síntomas de la enfermedad en inglés: Neurodevelopmental disorder with Egression, Dyskinetic Abnormal Movements, Speech loss, and Seizures. (Regresión, discinesia, movimientos anormales, pérdida del habla y convulsiones).
Se describe como un Trastorno del Neurodesarrollo Regresivo-Distonía-Crisis asociado a .
Síntomas y Características Principales
La característica más devastadora del es la regresión neurológica rápida y progresiva que ocurre generalmente entre los 2 y los 10 años de edad, después de un desarrollo inicial relativamente normal o con un retraso leve.
| Categoría de Síntoma | Descripción |
| Regresión de Habilidades | Pérdida de la capacidad de andar (regresión motora), pérdida del lenguaje (regresión lingüística) y de otras habilidades motoras o cognitivas previamente adquiridas. |
| Movimientos Anormales | Presencia de movimientos discinéticos o distonía. La alteración de la marcha (ataxia) es común. |
| Convulsiones/Crisis | Las crisis epilépticas (epilepsia) o convulsiones son un síntoma frecuente. |
| Neurodesarrollo | Discapacidad intelectual y retraso en el desarrollo inicial. |
| Otras Manifestaciones | Pérdida de la capacidad de tragar (requiriendo alimentación por sonda en casos graves), alteraciones cerebrales visibles en resonancia magnética, y en algunos casos, se ha asociado con el Trastorno del Espectro Autista (TEA). |
Prevalencia y Estado Actual
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Es una enfermedad ultra rara con una prevalencia muy baja (se han identificado alrededor de 73 a 225 casos en el mundo hasta la fecha de la información, siendo una cifra muy pequeña).
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Actualmente es una enfermedad sin cura, y el tratamiento se centra en un enfoque multidisciplinar para intentar ralentizar la progresión de los síntomas y mejorar la calidad de vida.
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Existe una intensa investigación en curso, a menudo impulsada por asociaciones de pacientes, para comprender mejor los mecanismos moleculares de la enfermedad y encontrar posibles dianas terapéuticas (incluyendo la búsqueda de fármacos existentes que puedan ser útiles y el desarrollo de modelos animales como el pez cebra).
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