El Síndrome Epiléptico Relacionado con Infección Febril (FIRES), por sus siglas en inglés (Febrile Infection-Related Epilepsy Syndrome), es una enfermedad neurológica extremadamente rara y devastadora.
Se clasifica como una encefalopatía epiléptica aguda, catastrófica y potencialmente mortal.
Definición y Causa
¿Qué es FIRES?
El FIRES es una forma de Estado Epiléptico Refractario de Nuevo Inicio (NORSE) que requiere, como característica obligatoria, una infección febril precedente.
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Población Afectada: Generalmente se presenta en niños y adolescentes previamente sanos y con desarrollo normal, con un rango de edad común entre los 3 y 15 años, aunque también puede ocurrir en adultos.
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Precedente Febril: El síndrome comienza después de una enfermedad febril inespecífica (como una infección respiratoria simple), que ocurre entre 24 horas y dos semanas antes del inicio de las crisis epilépticas graves. No se encuentra evidencia de una infección directa en el cerebro (encefalitis infecciosa).
Etiología
La causa exacta del FIRES es desconocida (idiopática). No se ha identificado una causa clara infecciosa, metabólica, o genética. La hipótesis principal sugiere que es un trastorno inmunomediado (relacionado con el sistema inmunológico), donde una respuesta inflamatoria fulminante afecta al sistema nervioso central.
Fases y Síntomas
El curso clínico del FIRES se divide en tres fases:
| Fase | Duración | Características Principales |
| 1. Fase Inicial (Prodrómica) | Unos días | Infección febril inespecífica simple (fiebre alta por una aparente infección de vías respiratorias o digestivas). |
| 2. Fase Aguda (Catastrófica) | Semanas a Meses | Inicio explosivo de convulsiones focales recurrentes (pueden ser tónico-clónicas multifocales). Esto evoluciona rápidamente a un Estado Epiléptico Refractario (EER), y a menudo, Superrefractario (las crisis persisten a pesar de múltiples medicamentos antiepilépticos). Los pacientes pueden tener cientos de crisis al día. |
| 3. Fase Crónica | Crónica | Se caracteriza por Epilepsia Focal Refractaria (farmacorresistente), a menudo con una alta frecuencia de crisis difíciles de controlar. |
Secuelas en la Fase Crónica
La fase aguda conlleva un riesgo crítico de daño cerebral. Los supervivientes desarrollan secuelas neurológicas y neuropsicológicas significativas e irreversibles, que incluyen:
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Deterioro Cognitivo y Discapacidad Intelectual: De grado variable, afectando la memoria y las funciones ejecutivas.
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Trastornos de Comportamiento: Cambios psiquiátricos o conductuales.
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Epilepsia Crónica: La epilepsia resultante es extremadamente resistente a la medicación convencional.
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Discapacidad Motora (menos frecuente).
Diagnóstico y Pronóstico
Diagnóstico
El FIRES es un diagnóstico de exclusión. Se sospecha cuando:
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Un paciente previamente sano (generalmente niño) presenta un inicio explosivo de convulsiones que progresan a EER.
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Existe el antecedente de una enfermedad febril en las dos semanas previas.
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Todas las pruebas (neuroimagen, análisis de líquido cefalorraquídeo, etc.) han excluido otras causas de estado epiléptico, como encefalitis infecciosa (viral o bacteriana), causas metabólicas o genéticas conocidas.
Pronóstico
El pronóstico del FIRES es sombrío y grave:
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Mortalidad: La tasa de mortalidad es alta, llegando hasta el 30%.
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Secuelas: La mayoría de los supervivientes (entre el 66% y el 100%) desarrollan epilepsia farmacorresistente y un grave deterioro neuropsicológico que impacta severamente su calidad de vida.
Tratamiento
El tratamiento del FIRES se centra en detener el estado epiléptico y manejar la inflamación cerebral aguda.
1. Manejo del Estado Epiléptico Refractario (Fase Aguda)
Es una emergencia médica que requiere manejo en una Unidad de Cuidados Intensivos (UCI):
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Primera Línea: Benzodiacepinas intravenosas (como Midazolam o Lorazepam).
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Segunda Línea: Fármacos antiepilépticos no benzodiacepínicos (ácido valproico, Fenitoína, Fenobarbital, Levetiracetam, etc.).
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Tercera Línea (EER): Si las crisis persisten, se requiere la inducción de un coma farmacológico (coma inducido) con infusiones continuas de anestésicos como Propofol, Midazolam o Tiopental para detener la actividad convulsiva y proteger el cerebro.
2. Terapias Inmunomoduladoras (Dirigidas a la Inflamación)
Dado que se presume un componente inflamatorio/inmunológico, se utilizan tratamientos para modular la respuesta inmune, aunque su eficacia es variable:
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Corticosteroides
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Inmunoglobulinas Intravenosas (IGIV)
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Plasmaféresis
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Anakinra: Un fármaco antagonista del receptor de la interleucina-1 (una citoquina inflamatoria), que ha mostrado ser una alternativa prometedora en algunos casos, apoyando la hipótesis inflamatoria.
3. Tratamiento Crónico
La fase crónica se trata con una combinación de terapias para la epilepsia resistente:
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Fármacos Antiepilépticos (FAE): Uso de múltiples FAE para intentar controlar las crisis, aunque la resistencia es un problema común.
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Dieta Cetogénica: Es una opción dietética que se utiliza en epilepsias refractarias.
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Estimulador del Nervio Vago (VNS): Un dispositivo implantable que puede ayudar a reducir la frecuencia de las crisis en epilepsias intratables.
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Terapias de Rehabilitación: Logopedia, terapia ocupacional y apoyo educativo para las secuelas neuropsicológicas.
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