El Síndrome de Goldenhar es un trastorno congénito poco frecuente que se caracteriza por un desarrollo incompleto de estructuras en la cabeza, la cara y la columna vertebral. A menudo se le conoce como Displasia Óculo-Aurículo-Vertebral (OAV), ya que afecta principalmente a los ojos (óculo), las orejas (aurículo) y las vértebras (vertebral).
Fue descrito por primera vez por Maurice Goldenhar en 1952.
Características Principales
La condición se presenta con un amplio espectro de gravedad y, generalmente, las malformaciones afectan a un solo lado de la cara (unilateral), lo que provoca una marcada asimetría facial.
1. Anomalías Faciales y Mandibulares (Microsomía Hemifacial)
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Asimetría facial: Un lado de la cara está subdesarrollado.
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Hipoplasia Mandibular y Maxilar: Desarrollo incompleto del maxilar y la mandíbula (mandíbula más pequeña y poco formada).
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Malformaciones orales: Labio leporino y/o paladar hendido.
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Problemas de alimentación y habla: La asimetría y las malformaciones bucales pueden dificultar la succión, la deglución y, posteriormente, el habla.
2. Anomalías Auriculares (Oído)
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Microtia/Anotia: Oreja muy pequeña (microtia) o ausencia total de la oreja (anotia).
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Apéndices Preauriculares: Pequeños crecimientos de piel y cartílago delante de la oreja.
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Pérdida auditiva (Sordera): Puede ser conductiva o neurosensorial debido a malformaciones del oído externo, medio o interno.
3. Anomalías Oculares (Ojo)
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Quistes Dermoides Oculares: Tumores no cancerosos en el ojo (generalmente en la conjuntiva o córnea).
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Microftalmia/Anoftalmia: Ojo anormalmente pequeño o ausencia congénita del ojo.
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Estrabismo (Ojos bizcos): Desalineación de los ojos.
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Coloboma: Defecto en el iris o la retina.
4. Anomalías Vertebrales
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Vertebras deformes: Huesos de la columna incompletos (hemivértebras), ausentes o fusionados entre sí.
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Curvatura espinal: Escoliosis (curvatura lateral) o cifosis (curvatura excesiva).
5. Otras Anomalías Sistémicas
Aunque son menos frecuentes, el síndrome de Goldenhar también puede asociarse con:
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Problemas Cardíacos: Defectos congénitos del corazón.
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Problemas Renales: Malformaciones de los riñones o del tracto urinario.
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Problemas Respiratorios: Apnea del sueño.
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Problemas del Sistema Nervioso Central: En raras ocasiones.
Causas
La causa exacta es desconocida y se considera multifactorial (una combinación de factores genéticos y ambientales).
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Origen: Se cree que es el resultado de un evento que ocurre al principio del desarrollo embrionario (entre la tercera y octava semana de gestación), afectando el desarrollo del primer y segundo arco branquial.
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Factores de Riesgo (posibles): Algunos estudios sugieren que factores como la diabetes gestacional, la desnutrición, la exposición a ciertos medicamentos durante el embarazo (como el ácido retinoico, usado para el acné), o infecciones virales pueden aumentar el riesgo.
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Genética: La mayoría de los casos son esporádicos (ocurren al azar). En un porcentaje menor, se ha reportado un patrón de herencia complejo (autosómico dominante o recesivo).
Diagnóstico y Tratamiento
Diagnóstico
El diagnóstico es fundamentalmente clínico, basado en la observación de las anomalías características del paciente al nacer. Se complementa con estudios de imagen (radiografías, resonancias magnéticas, ecocardiogramas) para identificar y caracterizar todas las malformaciones internas (corazón, riñones, columna).
Tratamiento
El Síndrome de Goldenhar no tiene cura, por lo que el tratamiento se centra en el manejo de los síntomas y en la corrección de las anomalías físicas para mejorar la función y la calidad de vida. Requiere un enfoque multidisciplinario con un equipo de especialistas:
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Cirugía Reconstructiva: Es el pilar del tratamiento.
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Reconstrucción de la oreja (Microtia).
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Corrección de labio leporino y/o paladar hendido.
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Cirugía maxilofacial para alargar o reconstruir los huesos de la mandíbula y el pómulo (para corregir la asimetría).
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Manejo Auditivo y Visual: Implantes cocleares o audífonos, cirugías oculares para tumores o defectos de visión.
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Terapias de Apoyo:
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Logopedia/Fonoaudiología: Para ayudar con las dificultades del habla.
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Fisioterapia: Para manejar los problemas de columna.
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Apoyo Nutricional: Dispositivos o técnicas especiales para la alimentación en la primera infancia.
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Pronóstico
El pronóstico varía mucho y está directamente relacionado con la gravedad de las malformaciones, especialmente si hay afecciones graves en órganos internos como el corazón, los riñones o las vías respiratorias. La mayoría de los niños con el síndrome de Goldenhar tienen una capacidad intelectual normal y pueden integrarse bien académicamente, aunque pueden requerir apoyo psicológico por los desafíos sociales y de autoestima asociados a la apariencia física.