Asociación Española para Vencer a la Enfermedad de Lafora
La Enfermedad de Lafora (EL) es una enfermedad neurodegenerativa hereditaria, rara y grave, clasificada dentro de las epilepsias mioclónicas progresivas (EMP).
Fue descrita por primera vez en 1911 por el neuropatólogo español Gonzalo Rodríguez Lafora.
Causas
La enfermedad de Lafora tiene un patrón de herencia autosómica recesiva, lo que significa que un individuo debe heredar dos copias del gen defectuoso (una de cada progenitor) para desarrollar la enfermedad.
La causa son mutaciones en dos genes principales:
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Gen EPM2A (que codifica la proteína laforina).
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Gen NHLRC1 (anteriormente EPM2B, que codifica la proteína malina).
Ambas proteínas están implicadas en el metabolismo del glucógeno. La mutación provoca un error en el procesamiento del glucógeno, llevando a la acumulación de cuerpos anormales de polisacáridos (un tipo de almidón resistente) llamados Cuerpos de Lafora en el cerebro, el hígado, el músculo y otros tejidos.
Síntomas y Progresión
La enfermedad se manifiesta generalmente durante la adolescencia (finales de la infancia o principios de la adolescencia) y tiene un curso progresivo y fatal.
1. Convulsiones y Mioclonías
Los primeros síntomas suelen ser de tipo epiléptico, que empeoran progresivamente:
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Crisis Tónico-Clónicas Generalizadas: Convulsiones que causan rigidez (tónica) seguida de sacudidas rítmicas (clónica).
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Mioclonías: Espasmos o sacudidas musculares breves e involuntarias, a menudo desencadenadas por la acción o la luz (mioclonías de acción). Con el tiempo, se vuelven casi continuas.
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Crisis Occipitales Focales: Convulsiones que se originan en el lóbulo occipital (visión), manifestándose como alucinaciones visuales o ceguera transitoria.
2. Deterioro Neurológico y Cognitivo
El curso de la enfermedad está marcado por un rápido y grave deterioro en varias funciones:
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Deterioro Cognitivo (Demencia): Una pérdida progresiva de las funciones mentales, incluyendo la memoria, el aprendizaje y las habilidades de resolución de problemas.
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Problemas Motores: Desarrollo de ataxia (falta de coordinación), espasticidad y dificultad para caminar y controlar los movimientos.
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Problemas Psiquiátricos: Pueden aparecer alteraciones conductuales como depresión, apatía o síntomas psicóticos.
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Dificultad para Hablar (Disartria/Afasia): Pérdida progresiva de la capacidad de comunicarse.
Pronóstico y Tratamiento
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Pronóstico: La enfermedad es progresiva. La mayoría de los pacientes pierden gradualmente la capacidad de moverse, hablar y alimentarse. El desenlace suele ocurrir unos 10 años después de la aparición de los primeros síntomas, a menudo debido a complicaciones como el estado epiléptico o la neumonía por aspiración.
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Tratamiento: Actualmente no existe cura para la enfermedad de Lafora. El tratamiento es principalmente de apoyo y se centra en el manejo sintomático:
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Fármacos Antiepilépticos: Para controlar las convulsiones y las mioclonías, aunque estas se vuelven refractarias (resistentes) a la medicación con el avance de la enfermedad.
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Terapias de Rehabilitación: Fisioterapia, terapia ocupacional y terapia del lenguaje para ayudar a mantener las funciones el mayor tiempo posible.
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La investigación se enfoca en terapias génicas y tratamientos dirigidos a prevenir o disolver la formación de los Cuerpos de Lafora.
Nota: información obtenida con Gemini IA, imagen con Copilot IA