17 de Noviembre: Día Mundial del Síndrome de Smith Magenis

El Síndrome de Smith-Magenis (SSM) es un trastorno genético complejo y poco frecuente que afecta el neurodesarrollo, caracterizado por una combinación de rasgos físicos distintivos, discapacidad intelectual, problemas de sueño y trastornos conductuales.

Causas

El SSM es causado por una alteración genética en el cromosoma 17.

• Deleción (pérdida de material genético): En la mayoría de los casos (cerca del 90%), el síndrome es provocado por la pérdida de una pequeña porción del cromosoma 17, en la región p11.2.

• Mutación del gen RAI1: En aproximadamente el 10% de los casos, la causa es una mutación en el gen RAI1 (Retinoic Acid Induced 1), que se encuentra dentro de la región delecionada.

En la mayoría de las ocasiones, la alteración genética es de novo (nueva), lo que significa que ocurre de forma accidental y no es heredada de los padres.

Síntomas y Características

El SSM presenta un amplio espectro de síntomas que varían en gravedad entre las personas afectadas.

1. Problemas de Comportamiento y Cognitivos

Los trastornos conductuales y del sueño son las características más distintivas:

• Trastornos del Sueño: Inversión del ritmo circadiano de la melatonina, lo que provoca somnolencia diurna y un patrón de sueño nocturno severamente interrumpido (despertarse varias veces, despertar temprano en la mañana).

• Conductas Inadaptadas:

  • Autolesiones: Incluyendo morderse las manos, golpearse la cabeza o pellizcarse la piel.

  • Agresividad y berrinches frecuentes y prolongados.

  • Búsqueda constante de atención e hiperactividad.

  • Autoabrazo repetitivo: Un rasgo conductual que puede ser exclusivo del SSM.

• Capacidad Cognitiva: Discapacidad intelectual de grado variable (generalmente leve a moderada).

• Lenguaje: El retraso del lenguaje expresivo (lo que dicen) suele ser más acentuado que el lenguaje receptivo (lo que entienden).

2. Características Físicas y de Salud

• Rasgos Faciales Distintivos: Suelen evolucionar con la edad e incluyen frente ancha, puente nasal plano, ojos hundidos y mandíbula prominente (prognatismo).

• Problemas Musculares: Tono muscular disminuido (hipotonía) y reflejos disminuidos.

• Estatura: Baja estatura.

• Anomalías Esqueléticas: Incluyendo escoliosis (curvatura de la columna vertebral).

• Oído y Audición: Infecciones de oído recurrentes y, a veces, pérdida auditiva parcial.

• Otros: Pueden presentar problemas cardíacos o renales, miopía y una sensibilidad disminuida al dolor y la temperatura.

Tratamiento y Manejo

Actualmente no existe una cura para el Síndrome de Smith-Magenis, por lo que el manejo es sintomático y multidisciplinario, enfocado en mejorar la calidad de vida y el funcionamiento diario.

• Manejo del Sueño: Es fundamental. Se utilizan medicamentos para corregir la inversión del ritmo de la melatonina, a menudo combinando un bloqueador beta-adrenérgico (como acebutolol) por la mañana con suplementos de melatonina por la noche.

• Terapia Conductual: Es la piedra angular para manejar las conductas problemáticas (agresión, autolesiones) mediante planes integrales de apoyo.

• Terapias de Desarrollo:

  • Terapia del Habla y Lenguaje (especialmente para el lenguaje expresivo).

  • Fisioterapia y Terapia Ocupacional para mejorar las habilidades motoras y la autonomía.

• Medicamentos Psiquiátricos: Pueden usarse para tratar síntomas específicos de comportamiento como la ansiedad, la agresividad o la impulsividad (antidepresivos o estabilizadores del estado de ánimo).

• Apoyo Familiar: Es esencial proporcionar apoyo psicosocial y asesoramiento genético a los familiares y cuidadores.

Nota: información obtenida con Gemini IA, imagen con Copilot IA