El Síndrome relacionado con IRF2BPL (o Trastorno relacionado con IRF2BPL) es una enfermedad genética muy rara que afecta el desarrollo neurológico.
También se le conoce como NEDAMSS (por sus siglas en inglés: Neurodevelopmental disorder with Egression, Abnormal Movements, loss of Speech, and Seizures), que se traduce como trastorno del neurodesarrollo con regresión, movimientos anormales, pérdida del habla y convulsiones.
Causa
El síndrome es causado por una mutación o cambio en el gen IRF2BPL (Interferon Regulatory Factor 2 Binding Protein Like), el cual se cree que es fundamental para el desarrollo y el mantenimiento de las células cerebrales sanas.
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En la mayoría de los casos, la mutación es de novo (nueva), lo que significa que ocurre espontáneamente en el niño y generalmente no es heredada de los padres.
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Es una condición genética autosómica dominante, lo que significa que solo se necesita una copia alterada del gen para causar la enfermedad.
Síntomas y Curso de la Enfermedad
Los síntomas suelen comenzar en la infancia temprana (a veces tan pronto como los primeros 6 meses de vida) y pueden variar en gravedad y progresión.
Manifestaciones Típicas
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Regresión del desarrollo: Muchos niños pierden habilidades que ya habían adquirido, como la capacidad de caminar, hablar o habilidades motoras finas. Esta regresión puede ocurrir entre los 2 y 10 años.
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Trastornos del Movimiento: Son comunes e incluyen:
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Ataxia: Falta de coordinación muscular que provoca movimientos torpes.
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Distonía: Contracciones musculares involuntarias que causan movimientos repetitivos o posturas anormales.
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Otros movimientos anormales (temblores, parkinsonismo).
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Epilepsia/Convulsiones: Frecuentes, con diversos tipos de convulsiones.
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Discapacidad intelectual y retraso global del desarrollo.
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Problemas de alimentación y deglución (disfagia), que pueden requerir el uso de una sonda de alimentación con el tiempo.
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Anomalías en la neuroimagen (principalmente atrofia cerebral y/o cerebelosa progresiva) que se ven en la Resonancia Magnética (RM) del cerebro en muchos casos, aunque la RM puede ser normal al inicio.
Espectro Clínico
Existe un espectro de la enfermedad. Algunos casos con ciertas mutaciones (missense) pueden presentar un fenotipo más leve, sin la regresión ni los movimientos anormales graves, y con preservación de la marcha y neuroimagen normal.
Tratamiento
Actualmente no existe una cura para el síndrome relacionado con IRF2BPL. El tratamiento es principalmente de apoyo y se enfoca en controlar los síntomas y mejorar la calidad de vida:
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Medicamentos: Para controlar las convulsiones (fármacos antiepilépticos) y los movimientos anormales.
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Terapias de Rehabilitación: Fisioterapia, terapia ocupacional y terapia del lenguaje son fundamentales para ayudar a mantener o mejorar las habilidades funcionales.
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Apoyo Nutricional: Puede ser necesario el uso de una sonda de alimentación para asegurar una nutrición adecuada si hay problemas graves para tragar.
Nota: información obtenida con Gemini IA, imagen con Copilot IA