Asociación Española de Fiebre Mediterránea Familiar y Síndromes Autoinflamatorios
La fiebre mediterránea familiar (FMF) es un trastorno genético poco común que pertenece al grupo de las enfermedades autoinflamatorias. Se caracteriza por episodios recurrentes de fiebre y dolor que suelen afectar el abdomen, las articulaciones o el pecho, debido a la inflamación de las membranas que recubren estas cavidades (serosas).
Causas:
La FMF es causada por mutaciones en el gen MEFV, que codifica una proteína llamada pirina. Esta proteína es fundamental en la regulación de la respuesta inflamatoria del cuerpo. En las personas con FMF, una mutación en este gen hace que la pirina funcione de forma incorrecta, provocando una respuesta inflamatoria exagerada y descontrolada, lo que se manifiesta en los ataques de fiebre y dolor.
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Herencia: La FMF es una enfermedad de herencia autosómica recesiva. Esto significa que para desarrollar la enfermedad, una persona debe heredar dos copias del gen mutado, una de cada padre. Sin embargo, en algunos casos, pueden aparecer síntomas con una sola copia mutada o incluso sin mutación aparente.
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Grupos étnicos: Aunque la enfermedad puede afectar a cualquier persona, es más común en poblaciones de origen mediterráneo, especialmente judíos (sefardíes), turcos, árabes y armenios.
Síntomas:
Los síntomas de la FMF suelen manifestarse en la infancia o la adolescencia, y se presentan en ataques o episodios que pueden durar de 1 a 3 días y que, a menudo, desaparecen espontáneamente. Entre los episodios, la persona suele encontrarse bien.
Los síntomas más comunes durante un ataque son:
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Fiebre: Es el síntoma principal y suele ser alta, alcanzando entre 38 y 40 °C.
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Dolor abdominal: Es el síntoma más frecuente, afectando a la mayoría de los pacientes. El dolor puede ser muy intenso y simular una apendicitis.
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Dolor articular (artritis): Afecta las articulaciones, especialmente las rodillas, los tobillos y las caderas. Las articulaciones pueden hincharse y doler tanto que la persona no puede caminar.
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Dolor torácico: Se produce por la inflamación del revestimiento de los pulmones (pleuritis) o del corazón (pericarditis).
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Sarpullido: Puede aparecer una erupción cutánea de color rojo, especialmente en las piernas, similar a la erisipela.
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Dolores musculares.
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Hinchazón y sensibilidad en el escroto en los hombres.
Complicaciones:
La complicación más grave y temida de la FMF no tratada es la amiloidosis. Durante los ataques, el cuerpo produce una proteína anormal llamada amiloide A. Si esta proteína se acumula en los órganos, especialmente en los riñones, puede causar daños graves y, con el tiempo, provocar insuficiencia renal. El tratamiento adecuado es crucial para prevenir esta complicación.
Tratamiento:
Aunque no hay una cura definitiva para la FMF, los síntomas y las complicaciones pueden controlarse de manera muy eficaz.
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Colquicina: Es el tratamiento de elección y el más importante. Es un medicamento que se toma de por vida para prevenir los ataques y, lo más importante, para evitar el desarrollo de la amiloidosis. La colquicina logra una remisión completa o una mejoría significativa en la gran mayoría de los pacientes.
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Otros medicamentos: Para los pacientes que no responden a la colquicina o tienen efectos secundarios intolerables, se pueden utilizar otros medicamentos que bloquean la inflamación, como los inhibidores de la interleuquina-1.
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Tratamiento sintomático: Durante los ataques, se pueden usar analgésicos y antiinflamatorios para aliviar el dolor y la fiebre.
El diagnóstico y el tratamiento tempranos son fundamentales para mejorar la calidad de vida de los pacientes y, sobre todo, para prevenir la amiloidosis y sus consecuencias a largo plazo.
Nota: Información generada con Gemini IA e infografía con Copilot IA