Es un trastorno neurológico genético poco ftrecuente caracterizado por la aparición temprana de microcefalia, retraso grave del desarrollo global y afectación cognitiva, discinesia y movimientos hipercinéticos, discapacidad visual, comportamiento autista, estereotipias, trastornos del sueño, epilepsia y malformaciones cerebrales (como hipogénesis del cuerpo calloso, anomalía del prosencéfalo , y mielinización retardada). El habla es mínima o está ausente y no se logra la deambulación. Los pacientes con una microdeleción 14q12 mayor muestran un fenotipo más grave que aquellos con alteraciones intragénicas, además de dismorfia facial y agenesia del cuerpo calloso.
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