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Síndrome relacionado con MYT1L
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Es un síndrome del neurodesarrollo poco frecuente caracterizado por retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual de gravedad variable o dificultades de aprendizaje (como disfasia, dispraxia, discalculia, disgrafía) y trastornos de conducta (estereotipias, trastorno del espectro autista, impulsividad o intolerancia a la frustración, auto/heteroagresividad). Las características clínicas adicionales incluyen trastornos nutricionales (sobrepeso/obesidad) y trastornos de la conducta alimentaria (incluyendo hiperfagia, taquifagia, compulsión obsesiva por comer), anomalías inespecíficas en la resonancia magnética (RM cerebral), anomalías oftalmológicas, epilepsia, trastornos del sueño y dismorfia inespecífica. Rara vez se asocian anomalías endocrinas.