¿Qué causa el síndrome relacionado con la NBEA?
El síndrome relacionado con NBEA se produce cuando hay cambios en el gen NBEA. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.
Papel clave
El gen NBEA desempeña un papel clave en la comunicación que tiene lugar entre las células cerebrales.
Síntomas
Dado que el gen NBEA es importante para la actividad cerebral, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con NBEA lo tienen:
- Retraso en el desarrollo
- Discapacidad intelectual
- Autismo
- Convulsiones
- Cabeza pequeña
- Problemas de comportamiento, como agresividad y trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH).
¿Qué causa el síndrome relacionado con la NBEA?
El síndrome relacionado con la NBEA es una enfermedad genética, lo que significa que está causado por variantes en los genes. Nuestros genes contienen las instrucciones, o código, que indican a nuestras células cómo crecer, desarrollarse y funcionar. Cada niño recibe dos copias del gen NBEA: una copia del óvulo de su madre y una copia del esperma de su padre. En la mayoría de los casos, los padres transmiten copias exactas del gen a sus hijos. Pero el proceso de creación del óvulo o del espermatozoide no es perfecto. Un cambio en el código genético puede provocar problemas físicos, de desarrollo o ambos.
A veces se produce una variante espontánea en el espermatozoide, en el óvulo o después de la fecundación. Cuando se produce una variante genética totalmente nueva en el código genético se denomina variante genética «de novo». El niño suele ser el primero de la familia en tener la variante genética.
Las variantes de novo pueden tener lugar en cualquier gen. Todos tenemos algunas variantes de novo, la mayoría de las cuales no afectan a nuestra salud. Pero como el NBEA desempeña un papel clave en el desarrollo, las variantes de novo en este gen pueden tener un efecto significativo.
Las investigaciones demuestran que el síndrome relacionado con la NBEA suele ser el resultado de una variante de novo en la NBEA. Muchos padres que se han sometido a pruebas genéticas no tienen la variante genética NBEA encontrada en su hijo que padece el síndrome. En algunos casos, el síndrome relacionado con la NBEA se produce porque la variante genética se transmitió de uno de los progenitores.
Afecciones autosómicas dominantes
El síndrome relacionado con la NBEA es una enfermedad genética autosómica dominante. Esto significa que cuando una persona tiene la única variante perjudicial en la NBEA es probable que tenga síntomas del síndrome relacionado con la NBEA. Para una persona con un síndrome genético autosómico dominante, cada vez que tiene un hijo hay un 50 por ciento de probabilidades de que transmita la misma variante genética y un 50 por ciento de probabilidades de que no transmita la misma variante genética.