El Síndrome CTNNB1 es un trastorno del neurodesarrollo genético, raro y grave, causado por mutaciones en el gen CTNNB1, que codifica la proteína beta-catenina, esencial para la comunicación y el desarrollo cerebral. Los primeros casos fueron diagnosticados en 2012, y se estima que afecta a 1 de cada 50.000 niños en todo el mundo.
Causas
El síndrome es provocado por mutaciones en el gen CTNNB1, ubicado en el cromosoma 3. Estas mutaciones hacen que una de las dos copias del gen pierda su función normal. En la mayoría de los casos, la mutación es "de novo", es decir, ocurre de forma espontánea en el niño y no es heredada de los padres. En otros casos, puede seguir un patrón de herencia autosómico dominante.
Síntomas Principales
El Síndrome CTNNB1 está asociado con una amplia gama de síntomas que pueden variar en gravedad. A menudo, el cuadro clínico se confunde con el de la parálisis cerebral o el trastorno del espectro autista, lo que dificulta el diagnóstico.
Los síntomas más comunes incluyen:
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Retraso en el Neurodesarrollo y Discapacidad Intelectual: Es una de las características más consistentes. Los niños afectados tienen un retraso global en el desarrollo motor y cognitivo, lo que se traduce en dificultades de aprendizaje y memoria.
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Problemas de Movilidad:
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Hipotonía axial: Tono muscular bajo que a menudo conlleva retrasos en hitos motores como sostener la cabeza, sentarse, gatear o caminar.
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Hipertonía o espasticidad: Con el tiempo, la hipotonía puede evolucionar a rigidez muscular en las extremidades, lo que puede causar deformidades en los pies o escoliosis.
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Retraso en el Habla y Lenguaje: La mayoría de los niños con este síndrome tienen un retraso significativo en el desarrollo del lenguaje expresivo. Muchos son no verbales o tienen un lenguaje muy limitado.
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Problemas de Comportamiento: Son frecuentes y pueden incluir rasgos autistas, agresividad, irritabilidad, trastornos del sueño, ansiedad o una falta de conciencia del peligro.
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Problemas de Visión: A menudo se presentan alteraciones visuales, como estrabismo, hipermetropía, miopía o, en casos más graves, atrofia de retina y vitreorretinopatía exudativa familiar (FEVR).
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Otros síntomas: Microcefalia (perímetro cefálico reducido al nacer), problemas de alimentación, problemas gastrointestinales, y en algunos casos, convulsiones.
Diagnóstico
El diagnóstico del Síndrome CTNNB1 es definitivo y se realiza mediante pruebas genéticas, como la secuenciación completa del exoma (WES). Dado que los síntomas pueden ser inespecíficos o confundirse con otras patologías, el diagnóstico a menudo se retrasa, siendo las pruebas genéticas la herramienta clave para confirmarlo.
Tratamiento
Actualmente, no existe una cura ni un tratamiento específico para el Síndrome CTNNB1. El enfoque terapéutico se centra en el manejo de los síntomas y en terapias de apoyo para ayudar a los niños a alcanzar su máximo potencial.
Las terapias más comunes incluyen:
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Fisioterapia: Para mejorar la fuerza muscular, la movilidad y la postura.
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Logopedia: Para trabajar la comunicación y las habilidades del lenguaje.
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Terapia Ocupacional: Para desarrollar la motricidad fina y las habilidades de la vida diaria.
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Hipoterapia: Como una forma de fisioterapia con caballos.
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Terapias de conducta: Para manejar los problemas de comportamiento y la ansiedad.
Se están explorando e investigando activamente opciones de tratamiento innovadoras, como la terapia génica, con la esperanza de poder restaurar la función normal del gen CTNNB1 en el futuro.