Asociación Glut1 y enfermedades que responden a una dieta cetogénica
La deficiencia del transportador de glucosa tipo 1 (GLUT1), también conocida como síndrome de De Vivo, es un trastorno metabólico raro que afecta el transporte de glucosa al cerebro. La glucosa es el principal combustible para el cerebro, y su deficiencia puede causar una variedad de problemas neurológicos.
¿Qué es la deficiencia de GLUT1?
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Transporte deficiente de glucosa:GLUT1 es una proteína que facilita el transporte de glucosa a través de la barrera hematoencefálica, una barrera natural que protege al cerebro.
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Impacto en el cerebro:Cuando GLUT1 no funciona correctamente, el cerebro no recibe suficiente glucosa, lo que puede llevar a problemas neurológicos.
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Causas:La deficiencia de GLUT1 es causada por mutaciones en el gen SLC2A1, que proporciona instrucciones para la producción de la proteína GLUT1.
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Herencia:La enfermedad se hereda de forma autosómica dominante, lo que significa que una copia del gen mutado es suficiente para causar la enfermedad.
Síntomas de la deficiencia de GLUT1:
- Epilepsia: Las convulsiones son un síntoma común, a menudo resistente a los tratamientos antiepilépticos tradicionales.
- Retraso en el desarrollo: Los niños con deficiencia de GLUT1 pueden experimentar retrasos en el desarrollo motor y cognitivo.
- Trastornos del movimiento: Pueden ocurrir movimientos anormales, como ataxia (dificultad para coordinar movimientos) y distonía (contracciones musculares involuntarias).
- Dificultades de aprendizaje y habla: Los problemas cognitivos y del habla son frecuentes.
- Microcefalia: La cabeza puede ser más pequeña de lo normal.
- Otros síntomas: Pueden incluir movimientos oculares anormales, espasticidad (rigidez muscular) y otros problemas neurológicos.
Diagnóstico y tratamiento:
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Diagnóstico:El diagnóstico se basa en la evaluación de los síntomas, la medición de los niveles de glucosa en el líquido cefalorraquídeo (hipoglucorraquia) y pruebas genéticas para identificar mutaciones en el gen SLC2A1.
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Tratamiento:La dieta cetogénica, que es rica en grasas y baja en carbohidratos, es el tratamiento principal para la deficiencia de GLUT1. Esta dieta ayuda a proporcionar energía al cerebro a través de cuerpos cetónicos, que se producen cuando el cuerpo descompone las grasas.
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Otros tratamientos:Se pueden utilizar terapias de apoyo, como fisioterapia y terapia del habla, para ayudar a manejar los síntomas.
Pronóstico:
El pronóstico de la deficiencia de GLUT1 varía, pero con el tratamiento adecuado, muchos pacientes pueden mejorar significativamente sus síntomas y llevar una vida más activa. Sin embargo, la discapacidad intelectual y los trastornos del movimiento pueden persistir en algunos casos.
(Contenido generado con Gemini IA)
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