Asociación Española de Pseudohipoparatiroidismo
El Pseudohipoparatiroidismo es una enfermedad rara o poco frecuente, que consiste en una resistencia a la acción biológica de la parathormona (PTH) que se ocupa de mantener los niveles de calcio y fósforo en el organismo. ¿Y qué ocurre cuando cae el calcio en la sangre? Cuando el nivel de calcio baja, la parathormona "araña" el calcio de los huesos y como se trata de una descompensación, por contra, cuando sobra, los deposita en los huesos. El organismo no reacciona a la hormona y mediante controles médicos debe mantenerse los niveles, con analíticas y medicación.
Enfermedad rara endocrina relacionada con alteraciones genéticas
El pseudohipoparatiroidismo (PHP) es una rara enfermedad endocrina (prevalencia estimada 0.79 por 100.000 habitantes) caracterizada por resistencia a la PTH en presencia de hipocalcemia e hiperfosfatemia, y relacionada con alteraciones genéticas y/o epigenéticas en el locus GNAS, sometido al fenómeno de imprinting. Reportada por primera vez en 1942 por Albright et al, constituyó el primer síndrome de resistencia hormonal descrito. Se despliega en un amplio espectro de expresión fenotípica, en función del tipo de alteración portada y de si el alelo procede del padre o de la madre, con diversos subtipos bien diferenciados según la clasificación clásica.
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