Asociación Síndrome Potocki-Lupski de España
El síndrome de Potocki-Lupski es una enfermedad descubierta recientemente vinculada a una duplicación del cromosoma 17p11.2, que puede causar una serie de problemas de salud como retraso del desarrollo, problemas del habla, dificultades de alimentación, apnea del sueño, el autismo, la hiperactividad y bajo tono muscular.
Genéticamente hablando, síndrome de Potocki-Lupski (LPT), también conocido como dup (17) síndrome de p11.2p11.2, 17p11.2 trisomía o el síndrome de la duplicación 17p11.2, es un síndrome de genes contiguos que implica la microduplicación de banda de 11.2 en el corto brazo del cromosoma humano 17 (17p11.2).
Últimas noticias
2021-03-08 La emotiva carta de una madre el 8M: Día de la Mujer y Día internacional del síndrome Potocki-Lupski
2016-11-16 Síndrome de Potocki-Lupski