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Rober y otros niños en España luchan contra una enfermedad rara y devastadora: la leucodistrofia de Alexander.
Existe un medicamento desarrollado por Ionis Pharmaceuticals, llamado ION-373 (Zilganersen), que podría cambiar su destino.
esta dando buenos resultados en Estados Unidos… pero aquí, en España, aún no está disponible.
Mutación en el gen DNM1L
Mutación en el gen NBEA(NEDEGE)
Víctor, mucolipidosis tipo III - El viaje de Nica
Víctor, con 15 años, de Santa Cruz de Tenerife, tiene mucolipidosis tipo III alfa/beta, y quiere que su Nica no pare de viajar hasta recaudar lo máximo posible para intentar ayudar a tantos niños y niñas que sufren alguna de las más de 7.000 enfermedades raras que existen.
Últimas noticias sobre enfermedades raras
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2027-04-13 Factores ambientales y predisposición genética sobre la sarcoidosis [Sarcoidosis]
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2026-04-23 “Fabry con corazón. El cuidado en tu salud", este sábado en el Hospital de Alicante [Enfermedad de Fabry]
2026-04-23 Pacientes y reumatólogos reclaman más investigación y un abordaje integral de la dermatomiositis juvenil [Dermatomiositis juvenil]
2026-04-22 El hospital Sant Pau de Barcelona frena los tics del síndrome de Tourette a un joven 21 años: "Llevo una vida normal" [Síndrome de Tourette]
2026-04-22 EndoValue: Optimizando la Ruta Asistencial de los pacientes con Enfermedades Raras Endocrinas [Enfermedad endocrina rara]
2026-04-22 900 donaciones de plasma por paciente con déficit de Alfa-1 en un país sin autosuficiencia de este compuesto de la sangre [Deficiencia de alfa-1 antitripsina]
2026-04-22 Una investigación amplía las bases genéticas de una encefalopatía asociada a la epilepsia y el autismo [SYNGAP]
2026-04-21 “La sonrisa de Juan”, incluida entre las enfermedades raras en España [Adrenoleucodistrofia]
2026-04-21 Carmen Sáez (Objetivo Diagnóstico): «Sin diagnóstico, no existes para el sistema» [Sin diagnóstico]
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2026-04-21 Llega a España un ensayo clínico clave que podría cambiar el síndrome de Dravet [Síndrome de Dravet]
2026-04-20 SBT iluminará de naranja su Ayuntamiento en apoyo a la investigación de la FSHD [Distrofia Muscular Facioescapulohumeral]
2026-04-20 Un nuevo decálogo establece las claves para mejorar el diagnóstico y tratamiento del déficit de alfa-1 antitripsina [Deficiencia de alfa-1 antitripsina]
2026-04-20 Enfermedad de Sjögren: descubren por qué una proteína defensora se vuelve contra el cuerpo y causa inflamación crónica [Enfermedad de Sjögren]
2026-04-20 Alicante concentra uno de cada cuatro casos en el país de un trastorno genético que daña el corazón [Enfermedad de Fabry]
2026-04-19 La Reina Letizia apadrina el III Encuentro de la Ciencia sobre enfermedades raras que tendrá lugar en octubre en Jerez [General]
2026-04-19 ‘Gente Maravillosa’ visibiliza la enfermedad de Piel de Mariposa junto a Cristina Lasvignes [Epidermólisis ampollosa distrófica]
2026-04-19 Qué es la CLN2: La rara enfermedad que afecta a 16 niños chilenos que no reciben apoyo estatal [Lipofuscinosis ceroidea neuronal]
2026-04-18 La red española que ha puesto nombre a más de 40 enfermedades plaquetarias raras [Trastornos plaquetarios congénitos]
2026-04-18 Laura convive con una coagulopatía congénita grave: "Dejo de hacer cosas por miedo. Una caída puede causarme una hemorragia articular" [Trastorno hemorrágico raro]
2026-04-18 El Gobierno traslada su apoyo a Adriana, la única niña de Cantabria con el síndrome IQSEC2 [Síndrome de discapacidad intelectual grave-microcefalia postnatal progresiva-movimientos estereotipados de las manos en la línea media]
2026-04-18 Andalucía, referente internacional en la investigación de NEDAMSS: "El empuje de las familias es el motor principal" [NEDAMSS]
2026-04-18 El Gregorio Marañón y el Ciber unen fuerzas contras las enfermedades raras [General]
2026-04-17 Murcia se sitúa al nivel de Madrid y Barcelona en el seguimiento de las enfermedades raras [General]
2026-04-17 "De esperar el sangrado a prevenirlo": Profilaxis transforma la vida de pacientes con hemofilia [Hemofilia]
2026-04-17 Salud lidera una investigación que analiza la epidemiología de dos enfermedades raras neurodegenerativas en Navarra [General]
2026-04-17 Mehuer y FEDER sellan una alianza para fomentar la investigación en enfermedades raras [General]
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2026-04-16 Testimonios reales muestran los avances y retos de convivir con la hemofilia A [Hemofilia]
2026-04-16 El ensayo al que se agarra la familia de Elena para curar su enfermedad ultrarrara: "Despertaría y conectaría sus neuronas otra vez" [NEDAMSS]
2026-04-16 La EMA hace permanente el apoyo para certificar productos sanitarios huérfanos [General]
2026-04-15 Regiones del norte de Chile concentran mayor número de casos de enfermedad rara [Enfermedad de Fabry]
2026-04-15 Carmen vio una película de Harrison Ford sobre la enfermedad Pompe sin imaginar que ella también la padecía: "Pensé que eso no me iba a pasar" [Mucopolisacaridosis tipo II]
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2026-04-14 La FDA estandariza el uso de la secuenciación NGS para evaluar la seguridad en terapias génicas [General]
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2026-04-09 Una terapia genética mejora la movilidad en personas con una enfermedad rara que causa discapacidad desde la infancia [Atrofia muscular espinal asociada con anomalías del sistema nervioso central]
2026-04-08 La gastronomía más solidaria: 60 chefs se unen contra las enfermedades raras [General]