Asociaciones

• Sanfilippo
• mucopolisacaridosis
• MPS
• Colombia
• Nacional

Somos una organización privada sin ánimo de lucro fundada en Marzo de 2019, que busca el apoyo de diferentes entidades que nos permitan crear conciencia, visualización y localización de pacientes y familias afectadas por esta rara enfermedad.

Nuestra Fundación nace desde la experiencia de ser padres de nuestro hijo mayor, Andrés Esteban, quien en octubre de 2016 fue diagnosticado finalmente con Síndrome de Sanfilippo Tipo C. Durante el proceso de diagnóstico nos dimos cuenta de la falta de una entidad en Colombia que pudiera brindarnos ayuda y asesoría.

• Déficit de lipasa ácida lisosomal

• España
• Ictiosis
• Piel de pez

• Displasia fibrosa
• Síndrome de McCune Albright

• España
• Enfermedades lisosomales
• Gaucher
• Fabry

La Asociación MPS-LISOSMALES España es una entidad sin ánimo de lucro que trabaja día a día para dar a conocer las enfermedades Lisosomales como las Mucopolisacaridosis, la Enfermedad de Fabry y la Enfermedad de Gaucher entre otras.

• acondroplasia

• Síndrome antifosfolipídico

SAF España la formamos un grupo de personas afectadas, familiares, voluntarios y asociados colaboradores, mayores de edad y residentes en España. Nos dedicamos a proporcionar información y asesoramiento a través del correo electrónico y de nuestro sitio web. Nuestro lema es “SAF no solo trombos”, nuestro propósito es dar a conocer nuestra enfermedad y promover la investigación sobre ella.

• Acidema metilmalónica
• metabolopatías

• España
• Síndrome de Angelman
• Nacional

FAST España es una fundación, sin ánimo de lucro, creada por familias con hijos afectados por el Síndrome de Angelman, con la finalidad de concienciar a la comunidad española y trabajar juntos por promover el desarrollo de terapias que propicien la cura y llevar el tratamiento a la práctica médica, actual, lo más rápido posible; en ella se integran, de forma altruista, profesionales de primera línea en el tratamiento del síndrome. Estamos dedicados a encontrar una cura para el SA y los trastornos relacionados con el mismo, mediante la financiación de una agenda de investigación agresiva. La fundación se compromete a ayudar a las personas que padecen el Síndrome de Angelman a realizar todo su potencial y calidad de vida. Nuestro objetivo es llevar el tratamiento práctico a la práctica médica actual lo más rápido posible, y traerlo posteriormente a España. Esperamos que las subvenciones que financiamos den lugar a un apoyo adicional para la investigación de agencias gubernamentales, otras fuentes de financiación y organizaciones de todo el mundo. FAST España cuenta con diferentes órganos directivos: Dirección General, Dirección Ejecutiva, Dirección Científica, Dirección de Comunicación, Secretaría y Tesorería.

• Enfermedades mitocondriales
• Patología mitocondrial

La Asociación de Enfermos de Patología Mitocondrial es una entidad sin ánimo de lucro, declarada de utilidad pública en 2016. Se fundó en Sevilla en el año 1999 como iniciativa de dos padres de afectados y de tres afectados, para mejorar la calidad de vida de los enfermos y con el paso del tiempo fue ampliando su radio de acción a toda España. AEPMI está constituida por más de 300 personas afectadas de toda España, y un gran número de familiares y personas comprometidas que colaboran con la Asociación.

• Quistes de Tarlov

Quistes Tarlov es una asociación de pacientes y familiares, que nace con la idea de ser fuente de apoyo, orientación e información en referencia a esta patología.

Nuestro objetivo principal es conseguir la investigación necesaria para que esta patología tenga el argumento científico que necesita

Objetivos

• Investigar buscando la causa y alternativas seguras de tratamiento.
• Visibilizar la patología.
• Lograr Centros, Servicios y Unidades de Referencia (CSUR) a nivel nacional  a través del Sistema de Información de Fondo de Cohesión SIFCO del Ministerio de Sanidad.
• Proporcionar Información y orientación (SIO).
• Priorizar las consultas sanitarias y revisiones en CSUR y especialistas que corresponda.

Los quistes de Tarlov son dilataciones aracnoideas de la médula espinal ocupadas por líquido cefalorraquídeo. Se pueden dar a cualquier nivel de la columna vertebral aunque es frecuente que su localización sea sacra.

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Es habitual su presencia en la población general, aunque se estima que solo entre un 5 y un 9% de la población presenta síntomas relacionados con los mismos.

• Fiebre Mediterránea Familiar
• Síndromes Autoinflamatorios

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• eduación
• educación especial

Institución sin ánimo de lucro creada en 2016 cuyos recursos se dedican íntegramente a los fines fundacionales: la Educación, investigación y difusión y concienciación social relacionadas con los niños con necesidades educativas especiales derivadas de sus enfermedades neurológicas y que sufren específicamente Trastorno de Lenguaje como consecuencia de sus enfermedades y /o trastornos.

• España
• Hipertensión Pulmonar

HPE-ORG es una entidad sin ánimo de lucro que parte de una necesidad no cubierta en nuestra condición de personas afectadas, inducida por el cambio de paradigma que se está produciendo en el sistema sanitario, donde el paciente toma un papel más activo y responsable en la gestión de su enfermedad, en el que el profesional sanitario integra este cambio, pasando de tratar una enfermedad para tratar una persona, que se visualiza y reconoce la importancia del cuidador / familiar en la mejora de la atención y apoyo al paciente.

Los objetivos de la Asociación son la promoción de la salud de todas las personas diagnosticadas de HAP y sus familias, para mejorar su calidad de vida en todos los aspectos, fomentando su nivel asistencial, laboral y social.

• Hipertensión craneal
• Pseudotumor cerebri

ADEFHIC es la única Asociación de Enfermos y Familiares con Hipertensión Intracraneal de España. Se fundó en el año 2014 como organización sin ánimo de lucro y de ámbito Nacional, gracias al interés de los afectados y familiares por disponer de un punto de encuentro, apoyo y orientación.

• Síndrome de Angelman

La asociación Síndrome de Angelman es una entidad sin ánimo de lucro declarada entidad de utilidad pública en 2014, que se constituyó en Barcelona en Octubre de 1996, por la iniciativa de un grupo de padres con hijos/as afectados por este síndrome.

Nuestra  asociación se ha creado con los objetivos de facilitar la comunicación entre las familias dando soporte, asesoramiento e información, profundizar en el conocimiento del SA estimulando la investigación a todos los niveles y conseguir una mayor calidad de vida para las personas afectadas. Acoge a familias de toda España y el domicilio de la Asociación se establece en la Comunidad de Madrid en C/ Dos de Mayo, 6. C.P. 28701, San Sebastián  de los Reyes, MADRID.
Teléfono: 670 909 007 | info@angelman-asa.org.

• Cistinosis

La Asociación Cistinosis España es una organización formada por pacientes afectados de Cistinosis, familiares y amigos de los mismos, sin ánimo de lucro, e independiente de cualquier organismo público o privado.

 Nuestros objetivos son, brindar apoyo a familiares y pacientes, difundir el conocimiento de la enfermedad en la sociedad, apoyar e impulsar la investigación de la enfermedad y su tratamiento y en la medida de nuestras posibilidades recaudar fondos para apoyar la consecución de dichos objetivos

https://twitter.com/acecistinosis

• España
• GLUT1
• SLC2A1

 Somos una asociación de familias que pretende promover y divulgar entre hospitales, centros de investigación, terapeutas, afectados y familiares la enfermedad de Glut1

Nuestra agrupación pretende apoyar a pacientes y familiares del déficit de Glut1 y enfermedades con respuesta terapéutica a la dieta cetogénica.

Es un trastorno genético que afecta al metabolismo del cerebro. La proteína Glut1 es la encargada de transportar la glucosa a través de la barrera hematoencefálica. Esta proteína es elaborada por el gen SLC2A1, que se ubica en el cromosoma 1. Si cualquiera de las copias de este gen resulta dañada por mutación, la proteína no puede elaborarse correctamente, por lo que la glucosa no llegará de forma suficiente a las células cerebrales.

• espondiloartritis

CEADE es la Coordinadora Española de Asociaciones de Espondiloartritis. Representa a las personas afectadas por cualquiera de estas patologías defendiendo sus derechos, hasta conseguir la plena integración en la sociedad.

Tiene por objetivo integrar a las diversas asociaciones que la constituyen en todo el territorio nacional, representando y articulando el trabajo conjunto del movimiento asociativo.

• Déficit Esfingomielinasa Ácida
• Niemann-Pick

La Asociación ASMD España está formada por personas afectadas por una enfermedad rara denominada ASMD, tradicionalmente conocida como Niemann-Pick B. También forman parte de nuestra asociación familiares de pacientes y amigos. Colaboran con nosotros profesionales sanitarios y especialistas en la patología. 

https://twitter.com/AsmdSpain