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Asociaciones

  • Asoc. Madrileña de Fibrosis Quística
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    • Fibrosis quística
    • Madrid

    La Asociación Madrileña de Fibrosis Quística es una entidad sin ánimo de lucro que desde sus inicios ha desarrollado diferentes servicios y actividades para tratar de dar respuesta a las demandas y necesidades de las personas con FQ y sus familias de la Comunidad de Madrid.

  • Asociación Nacional de Hipertensión Pulmonar
    Visitas: 89
    • España
    • Hipertensión Pulmonar

    logo ANHP

    La Asociación Nacional de Hipertension Pulmonar (ANHP) es una entidad benéfica, sin ánimo de lucro, fundada en 2004 y declarada de Utilidad Pública en 2008.

  • Asociación de Uveítis - AUVEA
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    • Uveítis

    logo isotipo AUVEA

    Asociación sin ánimo de lucro que lucha por los derechos de los pacientes con uveítis

     

    La uveítis significa inflamación de la capa que envuelve el interior del globo ocular, la úvea o tracto uveal. No obstante, con el término uveítis los oftalmólogos se refieren a todo un conjunto de patologías que pueden ser muy diversas entre sí y que tienen en común la existencia de un proceso inflamatorio dentro del ojo.

  • Fundación Atrofia Medular Espinal
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    • Atrofia medular espinal

    Fundame logo

    La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad grave que causa pérdida de fuerza progresiva. FUNDAME es la Fundación nacional de afectados

     

    ​La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad muy grave, neurodegenerativa y de origen genético. Afecta aproximadamente a 1 de cada 6.000 nacidos y antes de la aparición de los tratamientos era la primera causa de mortalidad infantil en menores de dos años por enfermedad de origen genético. 

  • Asociación de Enfermedades Neuromusculares de Castilla la Mancha
    Visitas: 75
    • enfermedades neuromusculares
    • Castilla la Mancha

    logo asem

    Asociación de Enfermedades Neuromusculares de Castilla La Mancha. Una entidad sin ánimo de lucro de ámbito regional. Asímismo desde octubre de 2008 ASEM CLM es una entidad declarada de Utilidad Pública.

    ¿ QUE SON LAS ENFERMEDADES MUSCULARES ?

    Son enfermedades crónicas, es decir, que una vez comienzan a mostrar sus efectos estos perduran para toda la vida.
    Su síntoma más importante es la perdida de fuerza. Esta puede ser evidente desde el nacimiento o puede aparecer poco a poco a cualquier edad.
    Son enfermedades de origen genético generalmente manifestadas en un deterioro progresivo de los músculos o de los nervios destinados a ellos.

  • Apoyo a la Convivencia con el Lupus en Córdoba (ACOLU)
    Visitas: 101
    • Lupus
    • LES
    • Córdoba
    • Andalucía
    • Provincial

    logo acolu lupus cordoba sm

    La asociación ACOLU es una organización sin ánimo de lucro comprometida con la mejora de la calidad de vida de los afectados de Lupus, dando apoyo tanto a los pacientes como a sus familiares y amigos.

    Nuestro principal objetivo es contribuir a la ayuda moral, psicológica, física y educativa de todas las personas afectadas de lupus y sus familiares en todas sus formas, así como la prevención y lucha contra esta enfermedad mediante el desarrollo de todas las actividades necesarias para lograr un adecuado apoyo, y que estas puedan conocer la enfermedad y saber cómo actuar para lograr que los lupicos gocen de una buena calidad de vida.

  • Asoaciación Sanfilippo Barcelona
    Visitas: 86
    • Sanfilippo
    • mucopolisacaridosis
    • MPS
    • Barcelona

    logo san ok

    Sanfilippo Barcelona, nace en el año 2010 en la ciudad de Terrassa, tras recibir el fatídico diagnóstico de nuestro hijo Pol. Pol, a la edad de 5 años es diagnosticado con el Síndrome degenerativo de Sanfilippo, enfermedad impensable y desconocida por la sociedad, debido a que se trata de una enfermedad ultra-rara y además impensable por el motivo de que  hasta esa edad Pol aparentemente estuvo sano, con un aprendizaje normal al de cualquier otro niño de su edad. Tras recibir la dura y cruel noticia de una enfermedad mortal  y ver que no había ningún tratamiento ni curativo ni paleativo alrededor del mundo para intentar salvar la vida de Pol, ya que ésta enfermedad ataca al Sistema Nervioso Central y causa la muerte prematura (entre los 15 y  20 años de edad), intentamos digerir el duro golpe, buscamos incansablemente científicos de diversos países de mundo con proyectos esperanzadores  y empezamos a trabajar con ellos en una carrera a contra reloj, con la única finalidad de conseguir hallar la cura para dicho síndrome.

  • Miradas que hablan. Síndrome de duplicación MECP2
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    • MECP2
    • Duplicación MECP2

    logomecp2

    Asociación sin ánimo de lucro que investiga el Síndrome Duplicación MECP2 en @SJDbarcelona_es para encontrar una cura o tratamiento.

    El gen mecp2 es el encargado de regular al resto de genes, por lo que si éste no funciona bien (está en exceso) el resto de genes tampoco, lo que provoca terribles síntomas como epilepsia, problemas respiratorios, ausencia del lenguaje, trastorno del desarrollo intelectual, esteriotipias, espasticidad, insomnio...

  • Asociación de Hemofilia en la Provincia de Santa Cruz de Tenerife
    Visitas: 93
    • Hemofilia
    • Tenerife
    • Islas Canarias

    logo ahete

    La Asociación de Hemofilia es una entidad sin fines lucrativos fundada en 1992 para trabajar por la integración social y la mejora de la calidad de vida del colectivo de Hemofilia u otras coagulopatías congénitas, portadoras de la enfermedad y sus familiares en la provincia de Santa Cruz de Tenerife.

  • Asociación AMELyA Lupus Madrid
    Visitas: 76
    • Madrid
    • Lupus

    logo-amelyaLupusMadrid.png

    La asociación AMELyA Lupus Madrid tiene como objetivo mejorar la calidad de vida d toda persona afectada d lupus e informar a los afectados. 

  • Asociación Andaluza de Fibrosis Quística
    Visitas: 80
    • Fibrosis quística
    • Andalucía

    FQA 200 2

  • Grupo de Enfermedades Poco Frecuentes de Navarra
    Visitas: 129
    • Enfermedades Raras
    • Navarra
    • Autonómica

    GERNA logo

    Somos un grupo sin ánimo de lucro que luchamos por la gente que sufre enfermedades poco frecuentes. Estamos empezando nuestra andadura con mucho ánimo.

     

  • Federación Española de Epilepsia
    Visitas: 81
    • España
    • epilepsia

    FEDE logo

    FEDE se creó en 2006 con el consenso de las asociaciones de España, con el objetivo de mejorar la calidad de vida de los afectados de epilepsia y familiares.

  • Asociación de familias con hijos con Encefalopatía Epiléptica y del Desarrollo por la mutación del gen SLC6A1
    Visitas: 281
    • Autismo
    • epilepsia
    • Encefalopatía Epiléptica y del Desarrollo asociada al gen SLC6A1
    • SLC6A1
    • encefalopatía

    Logo SLC6A1 Spain

    La Encefalopatía Epiléptica y del Desarrollo asociada al gen SLC6A1 (o simplemente SLC6A1) es una enfermedad neurológica rara de origen genético, diagnosticada desde la infancia y que persiste a lo largo de la vida del paciente. Descubierta en 2015, se estima que afecta a 1 de cada 38,000 personas, con alrededor de 3,500 nuevos casos anuales en todo el mundo.

    Esta enfermedad se caracteriza por una mutación en el gen SLC6A1, que puede provocar diversos trastornos como autismo, varios síndromes de epilepsia, y discapacidad intelectual. Las variantes patógenas de este gen suelen surgir espontáneamente y no son heredadas de los padres.

    El fenotipo de la enfermedad incluye ataques de ausencia y discapacidad intelectual de leve a moderada. El patrón común en el Electroencefalograma (EEG) muestra espigas y ondas irregulares. En términos sencillos, la enfermedad implica una afectación cerebral que afecta el desarrollo normal del niño, causando epilepsia debido a descargas eléctricas perjudiciales, todo vinculado al gen específico SLC6A1.

     

  • Asociación Española de Amiloidosis
    Visitas: 75
    • España
    • amiloidosis

    logo amilo

    Comprometidos con la atención de afectados y familias con amiloidosis

    La Amiloidosis es una enfermedad multiorganica, endémica, degenerativa y en algunos casos hereditaria, en otros espontanea y/o localizada. Es causada por una proteína que al sintetizar mal, se deposita en los órganos vitales y sistema nervioso periférico o central, impidiendo su correcto funcionamiento. Existen alrededor de 30 tipos de amiloidosis, incluso se han diagnosticado casos mixtos de A-AL y AhTTR.

    Dependiendo del tipo de Amiloidosis afecta principalmente a unos órganos u otros. Un síntoma de sospecha común en todos los tipos es la afección del túnel de carpo bilateral. Otro síntoma común es la disfonía, flemas y tos sobre todo por las mañanas.

    Cuando el depósito de amiloide se produce en el corazón, podríamos hablar de Amiloidosis TTRwt o cardíaca y también a la Amiloidosis AL ( cadena ligera) o Primaria. Es muy importante tener varios diagnósticos procedentes de Hospitales de referencia y sus equipos multidisciplinares para obtener el correcto y por tanto el diagnóstico precoz para poder ser tratado con la medicación que tenemos a nuestro alcance, la que se prescribe como uso compasivo o en ensayos clínicos.

  • Enfermedades raras Galicia (FEGEREC)
    Visitas: 80
    • Galicia
    • Enfermedades Raras
    • Autonómica

    logo MSC

    Fegerec nace con el fin de optimizar y rentabilizar recursos y esfuerzos de cara a mejorar  las necesidades comunes en el ámbito sociosanitario de un colectivo muy heterogéneo, las personas que padecen una enfermedad poco frecuente en Galicia (más de 7.000 enfermedades que se estima afectan a 200.000 personas en la comunidad gallega).

  • La AESPI es una asociacion, sin ánimo de lucro, para ayudar a las personas que padecen el Sindrome de Piernas Inquietas (SPI) o Enfermedad de Willis-Ekbom (EWE)
    Visitas: 200
    • España
    • Síndrome de Piernas Inquietas
    • Enfermedad de Willis-Ekbom
    • EWE
    • SPI

    LOGO AESPI WEB 3

    La AESPI es una asociacion, sin ánimo de lucro, para ayudar a las personas que padecen el Sindrome de Piernas Inquietas (SPI) o Enfermedad de Willis-Ekbom (EWE)

     

    Es un trastorno neurológico del movimiento caracterizado por la necesidad irresistible de mover las piernas y por sensaciones desagradables y muy molestas en las extremidades inferiores, y que algunos pacientes describen como dolorosas.

  • Asociación ADIBI
    Visitas: 78
    • Comunidad Valenciana
    • Enfermedades Raras

     logo ADIBI

    ADIBI, Entidad especializada en personas con discapacidad y enfermedades raras. Es una organización sin ánimo de lucro que se constituyó en el 2.002 por personas con discapacidades física, afectados de enfermedades raras y familiares de ellos. ADIBI está inscrita en el Registro de Entidades Jurídicas del Ministerio de Economía y Hacienda con el C.I.F. G-53751384. En la Secretaría General de la Consejería de Justicia y Administraciones Públicas en el Registro de Asociaciones de la Generalitat Valenciana, en la Consejería de Bienestar Social, Participación Ciudadana y en el registro de Entidades de Voluntariado.

  • Asociación Gallega contra las Enfermedades Neuromusculares (ASEM)
    Visitas: 84
    • Galicia
    • enfermedades neuromusculares
    • Autonómica

    logo ASEM

    ASEM GALICIA es la Asociación Gallega contra las Enfermedades Neuromusculares. Somos parte de una amplia red de asociaciones de enfermedades neuromusculares por todo el territorio español

  • Asociación Enfermedades Raras Elche
    Visitas: 109
    • Comunidad Valenciana
    • Enfermedades Raras
    • Elche

    LOGO AER Elche

     

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