Asociaciones

• Hemofilia
• Coagulación

La Federación Española de Hemofilia (FEDHEMO), en una organización no gubernamental, sin ánimo de lucro, cuyo objetivo es realizar acciones que contribuyan a la mejora de la calidad de vida de los niños y jóvenes con discapacidad por hemofilia u otras coagulopatías congénitas y sus familiares, siendo ésta la principal misión de la entidad.

• Hemoglobinopatías
• Talasemias

ALHETA nace con la intención de ayudar y mejorar el día a día de los pacientes afectados de hemoglobinopatias y talasemias: informando, orientando, apoyando y escuchando.

• esclerosis tuberosa

Esta web está llevada por una persona que padece esclerosis tuberosa. Su principal objetivo es dar la máxima visibilidad a ésta enfermedad y acercar a la gente que la padece o que no a este mundo.

Otro de los objetivos es crear una comunidad con personas que la padezcan para mostrar apoyo, soporte si se necesita, conocer sus historias y cómo viven y llevan esta enfermedad.

• Ciliopatías
• ANASBABI CILIOPATÍAS

ANASBABI CILIOPATÍAS es una asociación sin ánimo de lucro que pretende ser UN SOPORTE, ENLACE Y GRUPO DE INVESTIGACIÓN para aquellas personas con una ENFERMEDAD RARA centrada en LAS CILIOPATIAS.

Cuenta en Twitter: https://twitter.com/5Diversia

• síndrome asociado al SATB2

Visibilizamos para cuidar e investigar el síndrome asociado al SATB2. Síndrome de Glass, 2q33.1 de Familias para Familias.

• Porfirias

En Septiembre de 1999 un pequeño grupo de afectados de Porfiria constituimos en Sevilla la Asociación Española de Porfiria (AEP), una Entidad sin ánimo de lucro y ámbito nacional.

Desde ella ofrecemos información, apoyo, y orientación a los afectados por este grupo de enfermedades minoritarias y a las familias.

Somos un punto de encuentro, una plataforma de exigencia de una mejor atención a este colectivo.

Nos proponemos ser un motor para el desarrollo de iniciativas y proyectos que tengan repercusiones sanitarias, sociales, educativas y científicas.

• Pitt-Hopkins

El síndrome de Pitt Hopkins (PTHS) es un trastorno genético poco común que afecta a un gen específico en el cromosoma 18, llamado TCF4. El PTHS se caracteriza por un retraso en el desarrollo, posibles problemas respiratorios de hiperventilación episódica y / o dificultad para respirar mientras está despierto, convulsiones / epilepsia recurrentes, problemas gastrointestinales, falta de habla y rasgos faciales distintivos. A medida que aprendemos más sobre Pitt Hopkins, el espectro de desarrollo del trastorno se amplía y también puede incluir dificultades con la ansiedad y el TDAH y trastornos sensoriales.

https://twitter.com/PittHopkinsEs

• Esofagitis Eosinofílica

AEDESEO fue fundada como la Asociación Española de Esofagitis Eosinofílica en 2012 como el primer grupo de España y de Europa dedicada a impulsar el diagnóstico y ayudar a las personas con EoE.

Trabajamos día a día para los pacientes y conseguir establecer relaciones con otras entidades, organismos y profesionales médicos promoviendo la investigación de la Esofagitis Eosinofílica y divulgando los aspectos relacionados con ella.

AEDESEO también centra sus esfuerzos en informar y orientar a las personas afectadas y contribuir a la mejora de su calidad de la vida. Ayudamos a todos los miembros de la asociación a acceder de la mejor forma posible al tratamiento dietético, una de las medicinas efectivas en el 73% de los pacientes: la comida sin alérgenos.

AEDESEO es administrada por pacientes con EoE o sus padres que trabajan bajo los principios de los estatutos de la asociación y cuentan con una comisión médica conformada por especialistas en esta enfermedad.

https://twitter.com/aedeseo

• Behçet

Somos una Asociación sin ánimo de lucro

Aún quedamos muchos por encontrarnos pero ya somos bastantes los que estamos agrupados por una misma razón: La Enfermedad de Behçet. Como sabrás, no somos muchos, en España hay unos 5 casos por cada 100.000 habitantes, por lo que consideramos que asociarnos es una buena forma de ayudarnos a solucionar los problemas que nos surgen en nuestra vida diaria.

Desde la asociación pretendemos que tanto los enfermos como la gente que nos rodea, no nos sintamos solos y que podamos asesorar y ayudar en la medida de lo posible. La unión hace la fuerza. Necesitamos ir juntos de la mano.

• Síndrome de Williams

• 22q11.2 Deletion
• Síndrome de Di George
• Síndrome VCFS
• Síndrome velocardiofacial

Asociación Síndrome 22q11. Representa a las familias y Personas con Síndrome 22q11 (Deleción/duplicación), Síndrome VCFS, DiGeorge. Entidad Utilidad Pública.

• España
• Paraparesia espática familiar

La Paraparesia Espástica Familiar es una alteración neurológica que se manifiesta esencialmente por la contractura permanente de los músculos de las piernas.
AEPEF agrupa a personas que sufren la enfermedad,dando a conocer esta patología y sus efectos y potenciando la investigación para facilitar la vida de las personas afectadas.

¿Cuáles son nuestros objetivos?

1. Promover un mejor conocimiento de las características de la enfermedad y de las necesidades tanto médicas como sociales de los enfermos que la padecen.
2. Servir como punto de encuentro de todos los colectivos implicados (enfermos, familiares, médicos, enfermeros, etc.) en el que se trate tanto de los aspectos relacionados con el mantenimiento óptimo de los afectados como de las alternativas terapéuticas que vayan surgiendo.
3. Actuar como interlocutora con las distintas administraciones y también con las asociaciones similares existentes en el territorio nacional y otros países.
4. Sensibilizar a la opinión pública y a las instituciones públicas y privadas tanto nacionales como internacionales.
5. Buscar la participación en todos los medios de difusión y comunicación a nuestro alcance.
6. Organizar reuniones de consenso entre profesionales para mejorar la detección precoz, el reconocimiento, la intervención y la prevención de esta enfermedad poco común.
7. Consolidar a un grupo de personas con las mismas afecciones o de profesionales implicados para difundir sus experiencias, facilitar la formación y coordinar sus actividades a nivel nacional e internacional.
8. Apoyar al enfermo que padece esta enfermedad y a su familia que se encuentren desorientados por falta de conocimiento o retraso en su diagnóstico, así como proporcionar  información  sobre los avances en investigación y  tratamientos y apoyos nacionales y/o autonómicos.
9. Poner en marcha aquellas otras actividades, no contempladas anteriormente, que favorezcan la promoción, defensa e integración social y laboral de las personas afectadas con esta enfermedad.

https://twitter.com/Aepef  | https://www.instagram.com/asociacionaepef/?hl=es

• Síndrome de Dravet

• Raquitismo hipofosfatémico ligado al X
• RHLX
• raquitismo
• osteomalacia

AERyOH es una asociación sin ánimo de lucro creada en España que surge con el objetivo de unir y dar apoyo a pacientes afectados por raquitismos u osteomalacia heredados así como a sus familiares y/o cuidadores.

• Síndrome Hemolítico Urémico

La Asociación Síndrome Hemolítico Urémico Atípico (ASHUA) nace en 2012 como una plataforma de apoyo para informar y asesorar a los pacientes de esta dolencia y a sus familiares. Entre sus objetivos también se encuentra el avanzar en el conocimiento de esta enfermedad ultra-rara, concienciando sobre la urgencia en el diagnóstico y la importancia de garantizar un acceso equitativo al tratamiento más eficaz para todos los pacientes, para llegar al Objetivo CERO … CERO pérdidas humanas, CERO pérdidas de órganos.

• España
• Arnold Chiari
• Nacional

En el año 2003 nos constituimos en asociación con el nombre de Asociación Nacional Amigos de Arnold Chiari -ANAC- para informar y dar apoyo a enfermos y familiares de afectados con malformaciones cráneo-cervicales siendo las más frecuentes el Chiari y/o siringomielia. Estas enfermedades cerebrales de carácter congénito, progresivo e invalidante, producen intenso dolor neuropático, pérdida de sensibilidad, desequilibrio, ataxia, paraplejía y muchos más síntomas que afectan a la calidad de vida de quien la padece. Se dan en todos los grupos de edad y con mayor frecuencia en mujeres. La Asociación se regula por sus correspondientes Estatutos que se resumen a continuación.

• Enfermedad de Gaucher
• Gaucher

Se trata de una Asociación, de carácter benéfico, sin fines lucrativos de ningún tipo cuya estructura y funcionamiento interno es completamente autónomo, democrático y apolítico. Inscrita en el Registro Nacional de Asociaciones Número Nacional 163680, desde el año 1998.

Es una enfermedad hereditaria autosomica recesiva. Es la más frecuente de las enfermedades de deposito lisosomal, causada por deficiencia de la enzima beta glucosidasa ácida. La glucocerebrosidasa es una enzima que ayuda a metabolizar el complejo glucolipídico llamado glucocerebrosido, un tipo de grasa o lípido que se encuentra en el organismo como resultado de la descomposición de células desgastadas. Las células llamadas macrófagos, son las responsables de recoger y reciclar el glucocerebrosido.

La actividad enzimática deficiente en los enfermos de Gaucher, produce la acumulación de glucocerebrosido en los macrófagos, llenándose de grasas no metabolizadas.

• Distrofia Muscular de Cintura
• Sarcoglicanopatías

• enfermedades neuromusculares

La Federación Española de Enfermedades Neuromusculares (Federación ASEM) es una organización no gubernamental que une a asociaciones y fundaciones de enfermedades neuromusculares. Trabaja para fortalecer el movimiento asociativo y mejorar la inclusión social, el desarrollo y la calidad de vida de las personas y familias que conviven con estas patologías. En la actualidad consta de 32 entidades federadas, representando a los más de 60.000 personas afectadas en toda España.

• Síndrome de Wolfram

Picadilly 7, Costacabana, Almería · + 34 644 95 39 71 · ts.wolfram@gmail.com ...