Recursos

Información sobre la enfermedad de Budd-Chiari en Orphanet, web especializada en enfermedades raras.

Información de alto contenido científico sobre la enfermedad de Budd-Chiari en OMIM.(en inglés)

• Hunter

Información sobre el fármaco aprobado por la FDA para el tratamiento de la enfermedad de Hunter.

Información en OMIM

• GPC3

Información en The universal protein resource

Información en Entrez Genes sobre la estructura y productos del gen.

• Glypican 3
• GPC-3

Información sobre la familia glypican 3Atlas of Genetics and Cytogenetics in Oncology and Haematology

• GPC3

Información en Expasy

• esclerosis múltiple

Especial sobre esclerosis múltiple preparado por El Mundo Salud

Esta especialista, médico adjunto del servicio de digestivo del Hospital Universitario de La Princesa en Madrid, responderá las dudas sobre la enfermedad celíaca. Se trata de un trastorno difícil de diagnosticar y que genera muchos problemas asociados a quienes lo padecen si no eliminan el gluten de su dieta.

Web con información sobre diferentes aspectos de la tetrahidrobiopterina.

DETEM es una plataforma independiente de neurólogos, especialistas en Esclerosis Múltiple (EM), cuyo objetivo es difundir la importancia de la detección precoz de esta enfermedad.

• Síndrome de Kabuki

Noticia aparecida en el boletín de Eurordis sobre el síndrome de Kabuki

Additional or overgrown body parts are hallmarks of little-understood Simpson Golabi Behmel Syndrome.

A collaborative research effort examines this rare condition from two different perspectives.

• Síndrome de Joubert

Información sobre la enfermedad facilitada por Discapnet

• Síndrome de Joubert

Información científica sobre la enfermedad recogida en la base de datos OMIM

Información sobre el Charcot Marie Tooth por el Instituo Caren de Buenos Aires. (Argentina)

• disfagia

DISFAPP es una aplicación patrocinada por Fresenius Kabi S.A.U. que ofrece ejercicios y maniobras de rehabilitación dirigida a pacientes que presentan disfagia orofaríngea (DOF), familiares o cuidadores y profesionales de la salud vinculados a pacientes con trastornos de la deglución.