💔 Necesitamos ayuda. Toda la ayuda posible.
Rober y otros niños en España luchan contra una enfermedad rara y devastadora: la leucodistrofia de Alexander.
Existe un medicamento desarrollado por Ionis Pharmaceuticals, llamado ION-373 (Zilganersen), que podría cambiar su destino.
esta dando buenos resultados en Estados Unidos… pero aquí, en España, aún no está disponible.
Mutación en el gen DNM1L
Mutación en el gen NBEA(NEDEGE)
Víctor, mucolipidosis tipo III - El viaje de Nica
Víctor, con 15 años, de Santa Cruz de Tenerife, tiene mucolipidosis tipo III alfa/beta, y quiere que su Nica no pare de viajar hasta recaudar lo máximo posible para intentar ayudar a tantos niños y niñas que sufren alguna de las más de 7.000 enfermedades raras que existen.
¡Advertencia!
Los contenidos presentes en esta web tienen un propósito esencial de divulgación y dar visibilidad a las enfermedades raras, sin que en ningún modo...
Glosario de Enfermedades Raras
Herencia Genética en Enfermedades Raras
Comprendiendo cómo se transmiten las instrucciones de la vida
1. Patrones Habituales (Mendelianos)
Autosómica Dominante
Basta con que uno de los padres transmita una copia del gen mutado ...
Últimas noticias sobre enfermedades raras
Últimas noticias
