Últimos artículos publicados
💔 Necesitamos ayuda. Toda la ayuda posible.
Rober y otros niños en España luchan contra una enfermedad rara y devastadora: la leucodistrofia de Alexander.
Existe un medicamento desarrollado por Ionis Pharmaceuticals, llamado ION-373 (Zilganersen), que podría cambiar su destino.
esta dando buenos resultados en Estados Unidos… pero aquí, en España, aún no está disponible.
Mutación en el gen DNM1L
Mutación en el gen NBEA(NEDEGE)
Víctor, mucolipidosis tipo III - El viaje de Nica
Víctor, con 15 años, de Santa Cruz de Tenerife, tiene mucolipidosis tipo III alfa/beta, y quiere que su Nica no pare de viajar hasta recaudar lo máximo posible para intentar ayudar a tantos niños y niñas que sufren alguna de las más de 7.000 enfermedades raras que existen.
Últimas noticias sobre enfermedades raras
Últimas noticias
2026-01-15 Laura, la niña de Osuna con piel de mariposa que pide ayuda para llegue su medicamento a España: "Sería un alivio no verla sufrir y llorar tanto" [Epidermólisis ampollosa distrófica]
2026-01-14 Ponferrada se suma a la campaña nacional de visibilización del perthes [Enfermedad de Perthes]
2026-01-13 VIMIZIM®, primer y único tratamiento aprobado en España para el síndrome de Morquio tipo A [Mucopolisacaridosis tipo IV]
2026-01-11 NEDAMSS, la enfermedad neurodegenerativa y ultrarrara que afecta a 14 niños en España: "Recibir el diagnóstico es devastador" [NEDAMSS]
2026-01-11 La esofagitis eosinofílica, una de las principales causas de atragantamiento en niños [Esofagitis eosinofílica]
2026-01-09 Un novedoso atlas celular anticipa la recaída en mieloma múltiple [Mieloma múltiple]
2026-01-09 Solo hay entre 60 y 100 pacientes diagnosticados en todo el mundo, algunos de ellos en la Comunitat Valenciana [Distrofia Muscular de Cinturas]
2026-01-09 La sustitución genética que puede cambiar el destino de Oriol: “Una pequeña mejoría sería alucinante” [Síndrome FOXG1]
2026-01-08 Marta, con 11 enfermedades raras, denuncia falta de atención en pacientes complejos: "Me decían que todo estaba en mi cabeza" [Ehlers-Danlos]
2026-01-07 Piden reducir el tiempo de diagnóstico en Síndrome de Dravet [Síndrome de Dravet]
2025-12-31 Así es vivir con síndrome de Silver-Russell: "Muchas veces me confunden con una niña pequeña" [Síndrome de Silver-Russell]
2025-12-29 Escribe una carta al Rey para pedir que su hijo con piel de mariposa acceda a una terapia única: "Le permitiría sobrevivir" [Epidermolisis bullosa de Kindler]
2025-12-26 Cuencas Laviana Ribera de Arriba Opinión Asturias La fuerza de Las Cuencas Chyspita, el panda rojo (y solidario): organizan en Lena un cuentacuentos para recaudar fondos para la Asociación de Chiari y Siringomielia Chyspita, el panda rojo (y solidario): organizan en Lena un cuentacuentos para recaudar fondos para la Asociación de Chiari y Siringomielia [Malformación de Arnold-Chiari tipo I]
2025-12-25 El valiente testimonio de Marta, una joven española con cuatro enfermedades raras: "El dolor es como si te clavasen un cuchillo" [Síndromes compresivos vasculares]
2025-12-23 El caso de Oriol, un adolescente que sufre una enfermedad rara que podría revertirse a partir de 2026 [Síndrome FOXG1]
2025-12-23 El quinto premio que nació con el 'héroe' Álvaro: la suerte viaja de Málaga a Mallorca para visibilizar una enfermedad rara [Laminopatías]
2025-12-23 Darío, el monaguillo de La O, que busca fondos en Sevilla para investigar su enfermedad: "Hay gente muy buena" [Acidosis láctica letal del lactante con aciduria metilmalónica]
2025-12-22 Darío, el monaguillo que lucha contra una enfermedad rara, centra la acción social de La O [Acidosis láctica letal del lactante con aciduria metilmalónica]
2025-12-21 El caso de Oriol, un adolescente mallorquín que sufre una enfermedad rara que podría revertirse a partir de 2026 [Síndrome FOXG1]
2025-12-21 Esperanza para Oriol: un ensayo podría curar al único niño afectado por FOXG1 en Baleares [Síndrome FOXG1]
2025-12-20 Villancicos solidarios con Carla, la única niña aragonesa con una rara enfermedad [Síndrome de discapacidad intelectual-dismorfia facial-trastornos de conducta asociado a CHAMP1]
2025-12-19 Bodegas Protos premia al Proyecto Alpha por su lucha contra la distrofia muscular [Distrofia Muscular de Cinturas]
2025-12-18 Colangitis biliar primaria: el alto precio de una enfermedad que no siempre se detecta en los análisis [Colangitis biliar primaria]
2025-12-18 “Detectar antes la esclerosis múltiple es una oportunidad, pero exige sistemas sanitarios preparados” [Esclerosis múltiple]
2025-12-17 Investigan cómo la mutación del gen MECP2, principal causa del síndrome de Rett, interfiere en la maduración neuronal [Síndrome de Rett]
2025-12-15 Campaña solidaria para ayudar a Yuna, una niña de Ibiza con una enfermedad rara [Epilepsia del lactante con crisis focales migratorias]
2025-12-14 El grito desesperado de Carolina: “Mi vida depende del medicamento Omaveloxolona. ¡Actúa Sanidad!” [Ataxia de Friedreich]
2025-12-14 Darío, el niño astronauta con la enfermedad rara FOP: "Necesitamos mucha investigación y visibilidad" [Fibrodisplasia osificante progresiva]
2025-12-13 Mouse model reveals how muscular dystrophy triggers gut muscle over-contraction [Distrofia miotónica de Steinert]
2025-12-10 María Macías: «Tenemos unas moléculas prometedoras frente al síndrome de Myhre» [Síndrome de Myhre]
2025-12-07 Que significa tener realmente una enfermedad rara [Síndrome hemolítico urémico atípico]
2025-12-07 Lidia Torrent: “No podemos acostumbrarnos al dolor ajeno” [Distrofia Muscular de Cinturas]
2025-12-07 Los pacientes con raquitismo denuncian: "La sociedad no es empática con nosotros" [Raquitismo Hipofosfatémico Ligado al X]
2025-12-05 Olezarsén aprobado en la UE para el síndrome de quilomicronemia familiar [Síndrome de quilomicronemia familiar]
2025-12-05 El poder invisible del vínculo humano animal en el tratamiento de enfermedades raras: "Cada avance de mi hija es un triunfo" [Encefalopatía epiléptica 9 - PCDH19]
2025-12-03 Una familia de Ibiza recoge fondos para el tratamiento de Yuna Mila, la niña que sonríe con los ojos [Epilepsia del lactante con crisis focales migratorias]
2025-12-03 Quim, un niño menorquín en lucha contra una dolencia ultrarrara: solo hay dos casos en España [Síndrome de depleción del ADN mitocondrial]
2025-12-02 Más de 1.500 euros al mes en terapias y 13 años en busca de un diagnóstico: la historia de una familia de Oviedo [Síndrome de trastorno del neurodesarrollo-dismorfia facial-anomalías de la sustancia blanca-talla ba]
2025-12-01 Mutant GFAP disrupts mitochondrial fission in astrocytes, offering insight into Alexander disease [Enfermedad de Alexander]
2025-12-01 La prometedora terapia contra la enfermedad de Huntington cada vez más cerca [Enfermedad de Huntington]
2025-12-01 Una experiencia de PhD: Dra. Claudia Cano [Síndrome de Lesch-Nyhan]
2025-12-01 Muscle regeneration hindered by missing protein in rare muscular dystrophy, study shows [Distrofia muscular congénita asociada a la subunidad alfa 2 de la laminina]
2025-11-29 Un gen de longevidad de super centenarios ofrece esperanza contra la progeria infantil [Síndrome de Hutchinson-Gilford]
2025-11-29 Aurora, madre del primer niño del mundo en recibir tratamiento para el síndrome de Menkes: "No se diagnostica precozmente" [Enfermedad de Menkes]
2025-11-29 La realidad de 30 familias: Convivir con el síndrome CTNNB1, enemigo silencioso del desarrollo de sus hijos [Síndrome CTNNB1]
2025-11-28 Un tratamiento innovador mejora el neurodesarrollo en dos niños con enfermedad de Menkes [Enfermedad de Menkes]
2025-11-27 La EMA otorga la designación de medicamento huérfano al tratamiento plasmático de Kedrion [Aceruloplasminemia ]
2025-11-25 Una cena solidaria ayudará a una investigación de la UGR sobre una enfermedad muy rara con solo 30 casos en el mundo, uno de ellos en Granada [Síndrome de Mitchell]
2025-11-25 Científicos del IDIS crean un modelo celular pionero para estudiar la heteroplasia ósea progresiva [Heteroplasia ósea progresiva]
2025-11-24 ¡Revolución médica! Lanzan la terapia génica contra el síndrome de Hunter [Mucopolisacaridosis tipo II]