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💔 Necesitamos ayuda. Toda la ayuda posible.
Rober y otros niños en España luchan contra una enfermedad rara y devastadora: la leucodistrofia de Alexander.
Existe un medicamento desarrollado por Ionis Pharmaceuticals, llamado ION-373 (Zilganersen), que podría cambiar su destino.
esta dando buenos resultados en Estados Unidos… pero aquí, en España, aún no está disponible.
Mutación en el gen DNM1L
Mutación en el gen NBEA(NEDEGE)
Víctor, mucolipidosis tipo III - El viaje de Nica
Víctor, con 15 años, de Santa Cruz de Tenerife, tiene mucolipidosis tipo III alfa/beta, y quiere que su Nica no pare de viajar hasta recaudar lo máximo posible para intentar ayudar a tantos niños y niñas que sufren alguna de las más de 7.000 enfermedades raras que existen.
Últimas noticias sobre enfermedades raras
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2025-11-13 Colestasis intrahepática familiar: cuando el picor resta calidad de vida [Colestasis intrahepática familiar]
2025-11-13 170 kilómetros corriendo de Bermeo a Oion en apoyo a una enfermedad rara [Ataxia telangiectasia]
2025-11-13 `Friedreich and I': una mirada humana para comprender la realidad de la ataxia de Friedreich [Ataxia de Friedreich]
2025-11-13 Los enfermos de Huntington, entre la decepción y la esperanza de encontrar un tratamiento eficaz [Enfermedad de Huntington]
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2025-11-09 Nace la asociación ASHUBI para visibilizar y acompañar a personas con Enfermedad de Huntington en Bizkaia [Enfermedad de Huntington]
2025-11-08 Una familia emeritense reclama ayudas e investigación para el síndrome CHD8 [Síndrome de sobrecrecimiento CHD8]
2025-11-07 El síndrome de quilomicronemia familiar conlleva restricciones dietéticas que "limitan" la vida social del paciente [Síndrome de quilomicronemia familiar]
2025-11-06 Sofía, aquejada de una enfermedad rara: "Después de 8 años, no sabemos todavía qué le pasa" [Sin diagnóstico]
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2025-11-05 Descubren una nueva enfermedad neurológica ultrarrara con solo trece casos en el mundo [Enfermedades de reciente descripción]
2025-11-05 La pionera terapia génica en un niño de dos años, aplicada por vez primera en España, que abre un nuevo futuro para las enfermedades Ultrararas [Paraplejía espástica hereditaria]
2025-11-05 La UE aprueba selumetinib para el tratamiento de NPs en adultos con NF1 [Neurofibromatosis]
2025-11-04 Conocemos el Síndrome CHD8: "Abogamos por que se hagan pruebas y haya más investigación" [Síndrome de sobrecrecimiento CHD8]
2025-11-03 La almeriense que lucha contra una enfermedad rara y sueña con un trasplante que cambie su vida [Mastocitosis medular aislada]
2025-11-03 Excluidos de la ley ELA en Aragón: "Las ayudas solo se centran en los que van a morir" [Esclerosis Lateral Amiotrófica]
2025-11-03 Ponferrada acoge una jornada solidaria el 8 de noviembre para luchar contra una enfermedad ultrarrara [Fibrodisplasia osificante progresiva]
2025-11-03 La acromegalia, una enfermedad rara que podría dejar de serlo: la importancia del diagnóstico [Acromegalia]
2025-11-02 La falta de recursos y el diagnóstico tardío, principales retos para pacientes con Síndrome X Frágil [Síndrome del cromosoma X frágil]
2025-11-02 osa Pérez da a conocer su enfermedad "ultra rara" en A Coruña: "No puedo ingerir más de 20 gramos de grasas al día. Ni Omega 3 ni nada" [Síndrome de quilomicronemia familiar]
2025-11-01 Así es la acromegalia, la enfermedad que hace que manos, cara y pies se vuelvan gigantes [Acromegalia]
2025-11-01 La lucha de Patricia para que se investigue la enfermedad de su hijo Gonzalo: "Las raras no generan intereses farmacéuticos" [Mucopolisacaridosis tipo IV]
2025-10-31 Familias de niñas con Rett piden más apoyos y la aprobación de fármacos: "El impacto en nuestra vida es brutal" [Síndrome de Rett]
2025-10-31 Retos en acromegalia: diagnóstico precoz, visibilidad y mejor calidad de vida [Acromegalia]
2025-10-31 Acromelagia, la enfermedad silenciosa que transforma el cuerpo y afecta la calidad de vida de 3.000 españoles [Acromegalia]
2025-10-30 Hasta cinco años tardan en diagnosticar la enfermedad Lennox-Gastaut [Síndrome de Lennox Gastaut]
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2025-10-28 El estudio ATENAS: la experiencia de vivir con la enfermedad de Andrade [Amiloidosis hereditaria]
2025-10-28 Koselugo de AstraZeneca aprobado en la UE para neurofibromatosis en adultos [Neurofibromatosis]
2025-10-28 La lucha de Irene, una joven barreña que reclama atención en un hospital especializado por su enfermedad rara [Siringomielia]
2025-10-28 Identifican nuevas claves moleculares que podrían guiar el manejo clínico de la enfermedad de Erdheim-Chester [Enfermedad de Erdheim-Chester]
2025-10-27 Un estudio multicéntrico analiza en España el impacto de la amiloidosis por transtirretina en pacientes y cuidadores [Amiloidosis hereditaria]
2025-10-27 El mal de Pompe: cuando correr o andar se vuelve una batalla [Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo II]
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2025-10-26 Un estudio pionero traza el mapa cerebral del síndrome de Kleefstra para avanzar en tratamientos personalizados [Síndrome de Kleefstra]
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2025-10-25 Piel de Mariposa: así es una de las enfermedades raras “más dolorosas” para lo que no hay cura [Epidermolisis bullosa de Kindler]
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2025-10-24 El C.D. Leganes llama a la solidaridad para ayudar a un niño leganense con una enfermedad rara [Distrofia muscular de Duchenne]
2025-10-24 Muere la actriz Isabelle Tate a los 23 años por una rara enfermedad: qué es la Charcot-Marie-Tooth [Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2]
2025-10-23 Un fármaco para distrofia muscular de Duchenne y una reciente combinación para cáncer de pulmón, entre los medicamentos que financiará el SNS [Mucopolisacaridosis tipo IV]
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2025-10-23 6 de cada 10 pacientes con algún raquitismo no tienen reconocida la discapacidad, a pesar de ser muy incapacitante [Esclerosis Lateral Amiotrófica]
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2025-10-23 Teatro en Corvera para conocer dos enfermedades raras [Malformación de Arnold-Chiari tipo I]