• Síndrome de Edwards

• Síndrome de Ehlers-Danlos

• Síndrome de FIRES/NORSE

• Síndrome de Goldenhar

• Síndrome de Guillain-Barré

• Síndrome de Joubert

• Síndrome de Kleefstra

• Síndrome de Klippel-Trénaunay-Weber

• Síndrome de Lejeune

• Síndrome de Lennox-Gastaut

• Síndrome de Marfan

• Síndrome de McCune Albright

• Síndrome de Ménière

• Síndrome de Menkes

• Síndrome de Myhre

• Síndrome de Noonan

• Síndrome de Ondine

• Síndrome de Patau

• Síndrome de PFAPA

• Síndrome de Phelan-McDermid