• Síndrome de Myhre

• Síndrome de Noonan

• Síndrome de Ondine

• Síndrome de Phelan-McDermid

• Síndrome de Piernas Inquietas

• síndrome de Rendu-Osler-Weber

• Síndrome de Rokitansky

• Síndrome de Sotos

• Sindrome de Stickler

• Síndrome de Tatton Brown Rahman

• Síndrome de Tourette

• Síndrome de Treacher Collins

• Síndrome de Turner

• Síndrome de Usher

• Síndrome de West

• Síndrome de Williams

• Síndrome de Wolfram

• Síndrome Hemolítico Urémico

• Síndrome KAT6A

• Síndrome KBG