• Síndrome de Noonan

• Síndrome de Phelan-McDermid

• Síndrome de Piernas Inquietas

• síndrome de Rendu-Osler-Weber

• Síndrome de Rokitansky

• Síndrome de Tatton Brown Rahman

• Síndrome de Turner

• Síndrome de Usher

• Síndrome de West

• Síndrome de Williams

• Síndrome de Wolfram

• Síndrome Hemolítico Urémico

• síndrome Phelan-McDermid

• Síndrome VCFS

• Síndrome velocardiofacial

• Síndromes Autoinflamatorios

• SLC2A1

• SLC33A1

• SLC6A1

• SPI