• Pitt-Hopkins

• polineuropatía desmielinizante inflamatoria crónica

• Pompe

• Porfirias

• Prader Willi

• pruebas genéticas

• Pseudotumor cerebri

• Quistes de Tarlov

• raquitismo

• Raquitismo hipofosfatémico ligado al X

• Red Española de Expertos de Enfermedades Raras

• Rett

• RHLX

• Rubinstein-Taybi

• Sanfilipp

• Sanfilippo

• Servimedia

• Sevilla

• Sin diagnóstico

• Síndromde del maullido del gato