Esta asociación se constituye sin ánimo de lucro, inscrita en el registro de Asociaciones en febrero de 2007 en Murcia de ámbito autonómico. En el año 2013 se constituye a nivel nacional, Inscrita en el Registro Nacional de Asociaciones con el nº 604722. Nuestro objetivo es el de aunar los esfuerzos e iniciativas de familias y profesionales médicos en aras de mejorar la vida de pacientes afectados por este trastorno.
Pretendemos que la iniciativa actual de un pequeño grupo de familiares se vaya acrecentando con la aportación de aquellos que nos vayan conociendo y se unan a nuestro proyecto. Posibilitando crear grupos de apoyo a las familias de nuestro pais, que permitan disponer de información adecuada a las familias con un nuevo diagnóstico y obtener fuerza a través de experiencias compartidas e historias personales.
La Hiperplasia Suprarrenal Congénita (HSC), también conocida en la literatura clásica como “síndrome adrenogenital”, es una de las endocrinopatías más frecuentes en la infancia. Es un trastorno hereditario, de forma autonómica recesiva.
Las glándulas suprarrenales, localizadas en las parte superior de cada uno de los riñones, producen las hormonas cortisol, aldosterona y andrógenos que son esenciales para la vida.
Las personas con hiperplasia suprarrenal congénita tienen un déficit de alguna de las enzimas que regulan la síntesis de dichas hormonas, lo que dará lugar a un determinado déficit hormonal.
Todos los tipos de hiperplasia suprarrenal congénita tienen en común la ausencia parcial o total de cortisol, lo que provocará la elevación de ACTH y el crecimiento hiperplásico de las glándulas suprarrenales.
La hiperplasia de las glándulas suprarrenales se acompañará en ocasiones, del aumento en la producción hormonal (la que la glándula pueda producir a pesar del defecto enzimático).
La hiperplasia suprarrenal congénita puede afectar tanto a los niños como a las niñas. Alrededor de 1 de cada 10,000 a 18,000 niños/as en la forma clásica y 1 de 1.000 a 1.500 en la no clásica nacen con esta enfermedad.