La Asociación Española para el Síndrome de Prader-Willi (AESPW) es una entidad de carácter benéfico-asistencial sin ánimo de lucro que actúa en todo el territorio nacional.
La AESPW es una entidad sin ánimo de lucro constituida el 25 de Febrero de 1995 e inscrita en el correspondiente Registro de Asociaciones con el número 145.120, el 3 de mayo de ese mismo año; y declarada de Utilidad Pública el 24 de noviembre de 2006.
El Síndrome de Prader-Willi (SPW) es una enfermedad genética multisistémica y compleja y compleja. Está causado por la pérdida o inactivación de genes paternos en el cromosoma 15 (región 15 q11-q13).
Es una enfermedad poco frecuente por lo que se engloba dentro de las enfermedades denominadas “Enfermedades Minoritarias o Enfermedades Raras” y se estima una prevalencia al nacimiento de 1/25.000 recién nacidos vivos. Se encuentra en personas de ambos sexos y en todas las razas.
El SPW presenta unas manifestaciones características, pero existe mucha variabilidad de presentación en cada persona afectada. De recién nacidos es habitual que muestren poca fuerza al succionar e hipotonía (falta de tono muscular), excesivo letargo y crecimiento insuficiente. Posteriormente aparecen otras manifestaciones como son retraso del desarrollo, dificultades de aprendizaje y trastornos de la conducta como rabietas y actitudes obsesivas y poca tolerancia la frustración. Se asocia también a un apetito insaciable (hiperfagia) y ausencia de control a la hora de comer, acompañado de otros trastornos endocrinos lo que conduce a una obesidad importante con complicaciones que generalmente son las que condicionan su salud física y la mortalidad.
Existen diferentes alteraciones genéticas que originan el SPW pero con un análisis del estado de metilación del ADN en las regiones críticas de Prader-Willi se llega al diagnóstico en más del 99% de los casos. El SPW es una enfermedad producida por una alteración genética pero que generalmente no es hereditaria, sino que se produce por un defecto genético espontáneo que se da durante o en un momento cercano a la concepción. El riesgo de recurrencia en la familia es prácticamente nulo, y los hermanos no transmiten la enfermedad.