Somos una asociación sin ánimo de lucro de reciente creación, concretamente, constituida en diciembre de 2017. La situación de partida que nos impulsó a asociarnos fue la escasa información en español sobre dos raras condiciones genéticas: Acromatopsia y Monocromatismo de conos azules. También nos motivó el poder informar sobre la falta de datos sobre el número de personas afectadas en nuestro país, así como el desconocimiento por parte de la comunidad oftalmológica de estas patologías tan poco frecuentes.
La acromatopsia (ACHM) es un trastorno retiniano autosómico recesivo raro caracterizado por daltonismo, nistagmus, fotofobia y agudeza visual seriamente reducida a causa de la ausencia o la deficiencia en el funcionamiento de los conos. La prevalencia epidémica estimada en todo el mundo es de 1/30.000-1/50.000.
El monocromatismo de conos azules (MCA) es una enfermedad recesiva ligada al cromosoma X que se caracteriza por una incapacidad grave para discriminar los colores, baja agudeza visual, nistagmo y fotofobia a causa de la disfunción de los conos fotorreceptores del rojo (L) y el verde (M). El MCA es una forma incompleta de acromatopsia.
La prevalencia estimada en todo el mundo es de 1/100.000.