Somos una asociación de familias que pretende promover y divulgar entre hospitales, centros de investigación, terapeutas, afectados y familiares la enfermedad de Glut1
Nuestra agrupación pretende apoyar a pacientes y familiares del déficit de Glut1 y enfermedades con respuesta terapéutica a la dieta cetogénica.
Es un trastorno genético que afecta al metabolismo del cerebro. La proteína Glut1 es la encargada de transportar la glucosa a través de la barrera hematoencefálica. Esta proteína es elaborada por el gen SLC2A1, que se ubica en el cromosoma 1. Si cualquiera de las copias de este gen resulta dañada por mutación, la proteína no puede elaborarse correctamente, por lo que la glucosa no llegará de forma suficiente a las células cerebrales.