• esclerosis tuberosa

Red Social creada para conectar las personas que padecemos esclerosis tuberosa. Un espacio donde poder compartir nuestras vivencias.

• Anemia Blackfan Diamond

Somos una asociación de afectados por la anemia blackfan diamond, que es una anemia severa, considerada rara (y grave casi 1000 casos en el mundo).

• CDKL5

Asociación de Afectados por la mutación del gen CDKL5 o Síndrome de Deficiencia CDKL5 (CDD) en España.

• Enfermedades mitocondriales

• Pompe

• acondroplasia

• Síndrome antifosfolipídico

• Menkes
• Síndrome de Menkes
• Chile

• Acidema metilmalónica

• Síndrome de Angelman

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• Fiebre Mediterránea Familiar
• Síndromes Autoinflamatorios

• Distrofia Miotónica Tipo 1
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• Enfermedad de Steinert

Información sobre la Distrofia Miotónica Tipo 1 (DM1) o Enfermedad de Steinert y difusión de los avances científicos que se producen.

• España
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El Síndrome de #PiernasInquietas #SPI o Enfermedad de Willis-Ekbom (EWE) es un trastorno de origen neurológico, infradiagnosticado en España.

• Enfermedades lisosomales
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Somos la Red Nacional de Enfermedades Raras de Costa Rica, la primera línea de defensa para este tipo de patologías en el país. Contáctenos: (506) 8360-9456

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Organización sin ánimo de lucro que trabaja por la calidad de vida de las personas con Síndrome de Cornelia de Lange y otras enfermedades huérfanas