• 22q11.2 Deletion

Revisión de Geneclinics acerca de los síndromes relacionados con delecciones en el cromosoma 22 ([del 22q11.2. Includes: DiGeorge Syndrome (DGS), Velocardiofacial Syndrome (VCFS), Shprintzen Syndrome, Conotruncal Anomaly Face Syndrome (CTAF), Caylor Cardiofacial Syndrome, Autosomal Dominant Opitz G/BBB Syndrome]

• Artogriposis múltiple congénita

Información sobre artrogriposis desde la web PediatricNeuro.com

• Artogriposis múltiple congénita

Información en Orpha.net

• Artogriposis múltiple congénita

Información en OMIM

• disfagia

DISFAPP es una aplicación patrocinada por Fresenius Kabi S.A.U. que ofrece ejercicios y maniobras de rehabilitación dirigida a pacientes que presentan disfagia orofaríngea (DOF), familiares o cuidadores y profesionales de la salud vinculados a pacientes con trastornos de la deglución.

• Deficiencia de Arginasa 1
• ARG1-D

La Deficiencia de Arginasa 1 (ARG1-D) es un trastorno metabólico hereditario que afecta a niños, adolescentes y adultos. Se caracteriza por altos niveles de arginina en plasma.

La ARG1-D es un tipo de trastorno del ciclo de la urea (UCD) que afecta paulatinamente la salud de una persona. Esta rara enfermedad afecta no solo a la persona que ha sido diagnosticada, sino también a su familia y seres queridos.