🇪🇸 El Síndrome de Marfan es un trastorno hereditario que afecta el tejido conectivo, que es el tejido que proporciona soporte y sujeción a los órganos y otras estructuras del cuerpo, como la piel, los huesos y los vasos sanguíneos.
🧬 Causas y Herencia
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Está causado por una mutación en el gen que le indica al cuerpo cómo producir la proteína fibrilina-1, un componente esencial del tejido conectivo.
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Se hereda de forma autosómica dominante, lo que significa que un progenitor afectado tiene un 50% de probabilidad de transmitir el trastorno a cada hijo. También puede ocurrir por una mutación genética espontánea (hasta en un 30% de los casos).
🧍 Manifestaciones Físicas Comunes
Las personas con el síndrome de Marfan a menudo presentan características físicas distintivas que afectan a varios sistemas:
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Esqueléticas:
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Complexión alta y delgada con extremidades (brazos, piernas y dedos) desproporcionadamente largas y delgadas (aracnodactilia o dedos de araña).
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Articulaciones muy flexibles.
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Problemas en el pecho como tórax en embudo (pectus excavatum) o tórax en quilla (pectus carinatum).
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Curvatura anormal de la columna (escoliosis).
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Oculares:
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Miopía extrema.
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Subluxación o dislocación del cristalino (ectopia lentis), un signo muy característico.
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Mayor riesgo de desprendimiento de retina.
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Cardiovasculares (Las más graves):
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Dilatación de la raíz de la aorta (el vaso sanguíneo principal que sale del corazón), lo que puede provocar un aneurisma aórtico.
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Riesgo de disección aórtica (desgarro de la pared de la aorta), que es una complicación potencialmente mortal.
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Prolapso de la válvula mitral y regurgitación.
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🩺 Diagnóstico y Tratamiento
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Diagnóstico: Se basa en el historial médico y familiar, un examen físico y pruebas específicas, como el ecocardiograma (para el corazón y la aorta) y el examen oftalmológico (para los ojos). Se utilizan los Criterios de Gante para el diagnóstico clínico.
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Tratamiento: No tiene cura, pero el tratamiento es sintomático y está enfocado en prevenir y manejar las complicaciones, especialmente las cardiovasculares.
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Medicamentos: Para controlar la presión arterial (como betabloqueantes o ARA-II) y reducir la tensión en la aorta.
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Cirugía: Reparación o reemplazo de la aorta dilatada o de las válvulas cardíacas, si es necesario.
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Otras terapias: Fisioterapia para problemas esqueléticos, corrección de problemas oculares.
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Gracias a los avances en el manejo médico y quirúrgico, la esperanza de vida de las personas con Síndrome de Marfan ha aumentado considerablemente.