15 de NOVIEMBRE: Día Nacional de las Enfermedades Neuromusculares

Las enfermedades neuromusculares (ENM) son un amplio grupo de trastornos que afectan, de manera directa o indirecta, a los músculos y/o a los nervios que los controlan.

Estas enfermedades tienen como característica común la debilidad muscular progresiva, que a menudo provoca atrofia (pérdida de masa muscular) y dificultad en la movilidad, respiración y deglución.

🏛️ Componentes Afectados

El sistema neuromuscular es un circuito que va desde el sistema nervioso central hasta la fibra muscular. Las ENM pueden afectar cualquiera de sus componentes:

1. Neuronas Motoras (Motoneuronas): Células nerviosas en la médula espinal o el tronco encefálico que envían señales a los músculos.

2. Nervios Periféricos: Fibras que transportan la señal desde la médula espinal hasta el músculo.

3. Unión Neuromuscular: El punto de conexión y comunicación entre el nervio y el músculo.

4. Músculo Esquelético (Miocitos): La fibra muscular en sí.

🧩 Principales Grupos de Enfermedades Neuromusculares

🔎 Descripción de Ejemplos Clave

1. Distrofia Muscular de Duchenne (DMD)

• Causa: Es una miopatía genética ligada al cromosoma X. Es causada por la ausencia o deficiencia de la proteína Distrofina, esencial para mantener la integridad de la fibra muscular.

• Síntomas: Debilidad muscular progresiva que comienza en la infancia, lo que lleva a la dificultad para levantarse del suelo (signo de Gowers) y, eventualmente, a la pérdida de la marcha y problemas cardíacos y respiratorios.

2. Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA)

• Causa: Enfermedad neurodegenerativa que destruye progresivamente las motoneuronas superiores (cerebro) e inferiores (médula espinal).

• Síntomas: Debilidad, atrofia muscular y fasciculaciones (espasmos), que impactan la capacidad de hablar, tragar, moverse y, finalmente, respirar, sin afectar la función cognitiva.

3. Miastenia Gravis (MG)

• Causa: Trastorno autoinmune donde el cuerpo produce anticuerpos que atacan los receptores de acetilcolina en la unión neuromuscular.

• Síntomas: Debilidad fluctuante que empeora con la actividad y mejora con el descanso, afectando a menudo los músculos oculares (ptosis, diplopía), la expresión facial, la deglución y la respiración.

4. Atrofia Muscular Espinal (AME)

• Causa: Enfermedad genética (autosómica recesiva) que afecta el gen $SMN1$ y provoca la pérdida de las motoneuronas en la médula espinal.

• Síntomas: Debilidad muscular que es más grave cuanto antes comienza. Las formas más graves (Tipo 1) causan parálisis infantil severa.

⚕️ Diagnóstico y Tratamiento

El diagnóstico de las ENM requiere una combinación de pruebas:

• Electromiografía (EMG) y Estudios de Conducción Nerviosa (ECN): Miden la actividad eléctrica de los nervios y los músculos.

• Pruebas Genéticas: Identifican las mutaciones específicas (como en DMD o AME).

• Biopsia Muscular: Examina las fibras musculares en busca de signos de degeneración.

• Análisis de Sangre: Miden niveles de enzimas musculares (como la creatina quinasa, CK) o buscan anticuerpos específicos (como en la Miastenia Gravis).

El tratamiento es complejo y depende de la enfermedad específica. Aunque muchas ENM no tienen cura, ha habido avances significativos:

• Terapia Génica y Fármacos Modificadores: Para la AME y, de forma experimental, para la DMD.

• Inmunosupresores: Para trastornos autoinmunes como la Miastenia Gravis y la CIDP.

• Tratamiento de Soporte: Fisioterapia, terapia ocupacional, dispositivos de asistencia (sillas de ruedas, ventiladores) para maximizar la funcionalidad y la calidad de vida.

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