Victoria es uno de los dos casos conocidos en España.
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Es un síndrome dismórfico/ de múltiples anomalías congénitas y discapacidad intelectual poco frecuente. Se caracteriza por la aparición en la lactancia de retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual grave, deficiencia del crecimiento, microcefalia, estrabismo, esclerótica azul grisácea y extensas manchas mongólicas. Algunos pacientes también presentan epilepsia. Las imágenes cerebrales pueden mostrar anomalías variables que incluyen atrofia cerebral, adelgazamiento del cuerpo calloso, ventriculomegalia o quistes aracnoideos.
Está causado por mutaciones en el gen PUS3.